Variantes genéticas na síntese de melatonina e via de sinalização não estão associadas à escoliose idiopática do adolescente

Design de estudo: Estudo de associação genética que investiga a associação de marcadores genéticos da sinalização e biossíntese da melatonina com a escoliose idiopática do adolescente (AIS).

Objetivo: Para determinar se polimorfismos de genes relacionados à sinalização da melatonina ou vias de biossíntese estão associados com AIS.

Resumo dos dados de fundo: Dados foram publicados sobre o papel potencial dos polimorfismos do gene para o receptor de melatonina (MTNR) 1B na previsão de AIS. Outros genes nas vias da melatonina foram testados para associação com AIS.

Métodos: Os seguintes genes envolvidos na síntese de melatonina foram avaliados aqui: triptofano 5-hidroxilase 1 (TPH1), serotonina N-acetiltransferase (SNAT) e hidroxiindoleo-metiltransferase (HIOMT). Além disso, proteínas envolvidas na sinalização da melatonina também foram incluídas neste estudo: MTNR1A, MTNR1B e proteína quinase C delta (PKCd). A genotipagem de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) baseada em microarray de alto rendimento foi realizada para esses sete genes usando amostras de DNA de 589 indivíduos AIS e 1533 controles etnicamente pareados. As análises de qui-quadrado da frequência alélica entre casos de AIS e controles foram realizadas e as razões de chance foram calculadas para todos os marcadores SNP.

Resultados: Três SNPs foram testados para MTNR1A e HIOMT, 4 para TPH1 e SNAT, 12 para PKCd e 7 para MTNR1B. As frequências dos alelos menores não foram significativamente diferentes entre os casos de AIS e controles. Nenhuma associação foi encontrada entre AIS e os SNPs investigados.

Conclusões: É improvável que polimorfismos genéticos associados à síntese de melatonina ou à sua via de sinalização sejam comumente associados ao SIA.