um teste pode determinar o caráter patogênico ou benigno das variantes do gene BRCA2

Existem vários fatores de risco para o câncer de mama. No entanto, os pesquisadores analisaram as variantes genéticas e sua natureza que podem causar câncer de mama.

O câncer de mama é o câncer mais diagnosticado em mulheres em todo o mundo, tanto antes como depois da menopausa. Uma em cada 9 mulheres desenvolverá esta forma de câncer e durante sua vida, uma em 27 mulheres morrerá disso. Existem muitas causas. Pode ser hereditário e, neste caso específico, mutações em genes passados ​​de uma geração para a outra podem causar câncer de mama. Os genes BRCA1 e BRC2 são, por exemplo, genes com múltiplas variantes defeituosas de câncer de mama ou de ovário. Hoje, com a ajuda de rastreios, é possível detectá-los. No entanto, os praticantes não têm certeza sobre seus personagens, sejam eles patogênicos ou benignos. Pesquisadores da Mayo Clinic, hospital universitário americano e federação de pesquisa, trabalharam nas variantes e querem dar mais sorte às pacientes com câncer de mama.

Uma nova triagem para apagar as áreas cinzentas em torno deste gene

Os resultados do estudo publicado no American Journal of Human Genetics são encorajadores. Hoje, milhares de pacientes são portadores de variantes, mas sua natureza é indeterminada. Ou seja, os especialistas não sabem seu significado clínico. Portanto, é difícil para eles explorar e direcionar os tratamentos. Mas com a ajuda deste novo teste, a tendência pode ser revertida. Por meio dessa nova triagem, os médicos poderão determinar se as variantes do gene BRCA2 são perigosas ou não. Em última análise, seria possível melhorar o atendimento oferecido às pacientes com câncer de mama. Pesquisadores americanos desenvolveram um teste capaz de determinar a periculosidade das variantes. “Pacientes classificados como tendo variantes patogênicas podem se beneficiar de exames de câncer mais frequentes ou remoção preventiva da mama para reduzir o risco de desenvolver câncer” diz Fergus Couch, pesquisador de câncer na Clínica Mayo.