Sintomas, Outlook, Gerenciamento e Mais
A síndrome de Sotos também é conhecida como gigantismo cerebral e sequência de Sotos. É um distúrbio genético que afeta crianças. A síndrome de Sotos causa crescimento excessivo durante os primeiros anos de vida de uma criança.
Crianças com síndrome de Sotos podem ter vários problemas de saúde e exigir cuidados contínuos. Não há cura para esse distúrbio genético, mas alguns dos sintomas podem ser tratados. A síndrome de Sotos geralmente não oferece risco de vida.
Os sintomas desta síndrome estão principalmente relacionados ao crescimento excessivo durante os primeiros anos da vida de uma criança.
Os sintomas físicos e fisiológicos da síndrome de Sotos em bebês incluem:
- sendo um bebê grande ao nascer
- crescendo rapidamente após o nascimento
- icterícia
- má alimentação
Nas crianças, esses sintomas incluem:
- ser mais alto e maior do que os pares da mesma idade
- cabeça grande
- mãos e pés grandes
- rosto longo e estreito
- testa alta
- bochechas vermelhas ou vermelhas
- queixo pequeno e pontudo
- tônus muscular fraco
- olhos inclinados para baixo
- hipertelorismo, o que significa ter uma grande distância entre os olhos
- marcha desajeitada ou maneira de caminhar
- escoliose
- convulsões
- Perda de audição
- problemas renais e cardíacos
- problemas de visão
Os sintomas mentais e de desenvolvimento da síndrome de Sotos em crianças incluem:
Quando comparados aos colegas, os adultos com síndrome de Sotos geralmente estão na faixa normal de peso e altura (embora muitas vezes ainda sejam considerados altos). Eles também podem estar dentro da faixa normal para o intelecto.
A síndrome de Sotos pode aumentar o risco de tumores e câncer em adultos. Os adultos também podem continuar a ter problemas de coordenação e habilidades motoras. As deficiências intelectuais presentes na infância geralmente persistem e permanecem estáveis na idade adulta.
A síndrome de Sotos é um distúrbio genético. É causada por uma mutação no NSD1 gene. Em 95% de todos os casos, a mutação não é herdada dos pais da criança.
Se você tem síndrome de Sotos, há 50% de chances de transmiti-la aos seus filhos, no entanto.
A síndrome de Sotos ocorre em
Outros fatores de risco são desconhecidos no momento. Não está claro o que causa a mutação no NSD1 gene ou como evitá-lo.
A síndrome de Sotos pode ser diagnosticada em bebês e crianças. Entretanto, não é uma parte normal do processo de triagem de recém-nascidos em hospitais. Em vez disso, os médicos fazem o teste depois de perceber os sintomas. Pode levar meses ou vários anos para que os sintomas acionem um médico para testar o distúrbio.
Seu médico começará fazendo um exame físico e coletando o histórico médico do seu filho. Eles discutirão os sintomas e examinarão seu filho. Eles também podem recomendar raios-X, tomografia computadorizada e ressonância magnética para descartar a possibilidade de outros problemas médicos.
Um teste genético faz parte do processo de diagnóstico da síndrome de Sotos. O teste irá verificar se há uma mutação no NSD1 gene.
É comum que crianças com síndrome de Sotos recebam um diagnóstico de distúrbio do espectro do autismo. Seu médico pode recomendar tipos de terapia comportamental e outros que possam ajudar.
Não há cura ou tratamento específico para a síndrome de Sotos. Em vez disso, o tratamento se concentra no tratamento dos sintomas.
As opções de tratamento incluem:
- terapia comportamental ou ocupacional
- terapia de fala
- aconselhamento
- medicamentos para controlar o TDAH, irritabilidade ou agressividade
- aparelhos auditivos para perda auditiva
- óculos para corrigir problemas de visão
Outros tratamentos podem ser necessários se você desenvolver problemas médicos relacionados à síndrome de Sotos. Por exemplo, você pode precisar de exames regulares de coração e rim. Além disso, o risco de tumores e câncer pode ser maior, portanto, uma triagem regular pode ser necessária.
Uma dieta especial não é necessária para a síndrome de Sotos, mas é importante que crianças e adultos sigam uma dieta saudável e equilibrada.
A síndrome de Sotos não é uma condição com risco de vida. É um distúrbio genético causado por uma mutação no NSD1 gene.
As principais características dessa condição são crescimento excessivo em crianças e deficiência intelectual. A maioria das pessoas é diagnosticada com síndrome de Sotos como bebês ou crianças pequenas.
Quando param de crescer, os adultos podem estar na faixa normal de altura, peso e intelecto. Os adultos podem levar uma vida satisfatória com a síndrome de Sotos.
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