Síndrome do X frágil: causas, sintomas e diagnóstico

A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética herdada transmitida de pais para filhos que causa deficiências intelectuais e de desenvolvimento. Também é conhecida como síndrome de Martin-Bell.

FXS é a causa hereditária mais comum de deficiência mental em meninos. Afeta 1 em 4.000 meninos. É menos comum em meninas, afetando cerca de 1 em cada 8.000. Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves do que as meninas.

Pessoas com FXS geralmente experimentam uma variedade de problemas de desenvolvimento e aprendizado.

A doença é uma condição crônica ou ao longo da vida. Apenas algumas pessoas com FXS são capazes de viver de forma independente.

O FXS pode causar dificuldades de aprendizado, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. As deficiências variam em gravidade. Meninos com FXS geralmente têm algum nível de deficiência intelectual. As meninas podem ter alguma deficiência intelectual ou de aprendizagem, ou ambas, mas muitas com síndrome do X frágil terão inteligência normal. Eles podem ser diagnosticados apenas com FXS se outro membro da família também for diagnosticado.

Pessoas com FXS podem mostrar uma combinação dos seguintes sintomas quando crianças e ao longo da vida:

• atrasos no desenvolvimento, como levar mais tempo do que o normal para sentar, andar ou conversar em comparação com outras crianças da mesma idade
• engasgando
• deficiências intelectuais e de aprendizado, como ter problemas para aprender novas habilidades
• ansiedade geral ou social
• autismo
• impulsividade
• dificuldades de atenção
• questões sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e ter problemas para entender a linguagem corporal
• hiperatividade
• convulsões
• depressão
• Dificuldade em dormir

Algumas pessoas com FXS têm anormalidades físicas. Estes podem incluir:

• testa ou orelhas grandes, com mandíbula proeminente
• um rosto alongado
• orelhas, testa e queixo salientes
• juntas soltas ou flexíveis
• pé chato

O FXS é causado por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais. O outro é o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

O defeito ou mutação no gene FMR1 impede que o gene produza adequadamente uma proteína chamada proteína frágil X de retardo mental 1. Esta proteína desempenha um papel no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou falta dessa proteína causa os sintomas característicos do FXS.

Ser portador de permutação X frágil pode aumentar o risco de várias condições médicas. Informe o seu médico se pensa ser portador ou se tem um filho com FXS. Isso ajudará seu médico a gerenciar seus cuidados.

As mulheres portadoras têm um risco aumentado de menopausa prematura ou menopausa que começa antes dos 40 anos. Os homens portadores têm risco aumentado de uma condição conhecida como síndrome do ataxia de tremor X frágil (FXTAS). FXTAS causa um tremor que fica cada vez pior. Também pode levar à dificuldade de equilíbrio e caminhada. Portadores do sexo masculino também podem estar em maior risco de demência.

Crianças que apresentam sinais de atraso no desenvolvimento ou outros sintomas externos do FXS, como uma grande circunferência da cabeça ou diferenças sutis nas características faciais em uma idade jovem, podem ser testadas para o FXS. Seu filho também pode ser testado se houver um histórico familiar de FXS.

A idade média do diagnóstico em meninos é de 35 a 37 meses. Nas meninas, a idade média do diagnóstico é de 41,6 meses.

O FXS pode ser diagnosticado usando um exame de sangue de DNA chamado FMR1. O teste procura alterações no gene FMR1 que estão associadas ao FXS. Dependendo dos resultados, seu médico pode optar por fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.

FXS não pode ser curado. O tratamento visa ajudar as pessoas com a doença a aprender a linguagem-chave e as habilidades sociais. Isso pode envolver o recebimento de ajuda extra de professores, terapeutas, familiares, médicos e treinadores.

Pode haver serviços e outros recursos disponíveis em sua comunidade para ajudar as crianças a aprender habilidades importantes para o desenvolvimento adequado. Se você estiver nos Estados Unidos, entre em contato com a National Fragile X Foundation pelo telefone 800-688-8765 para obter mais informações sobre terapia especializada e planos educacionais.

Medicamentos normalmente prescritos para distúrbios de comportamento, como transtorno de déficit de atenção (DDA) ou ansiedade, podem ser prescritos para tratar os sintomas do FXS. Os medicamentos incluem:

• metilfenidato (Ritalina)
• guanfacina (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• inibidor seletivo da recaptação de serotonina (ISRS), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) e paroxetina (Pail, Pexeva)

O FXS é uma condição vitalícia e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.

Constatações de um pesquisa nacional indicam que cerca de 44% das mulheres e 9% dos homens com FXS atingem um alto nível de independência quando adultos. A maioria das mulheres obteve pelo menos um diploma do ensino médio e cerca da metade conseguiu manter um emprego em período integral. A maioria dos homens com síndrome do X frágil necessitou de assistência nas atividades diárias quando adultos. Poucos homens na pesquisa obtiveram um diploma do ensino médio ou conseguiram encontrar trabalho em período integral.

Se você está preocupado em ser portador de permutação de X frágil, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a entender seus riscos e o que significa ser uma transportadora para você.