Síndrome de Turner (Monossomia X): Sintoma, Diagnóstico e Complicações

O corpo humano possui 46 (ou 23 pares) cromossomos que armazenam material genético. Os cromossomos X e Y determinam seu sexo. O sexo masculino tem um cromossomo X e um Y. O sexo feminino tem dois cromossomos X.

A síndrome de Turner é uma condição genética causada por uma anormalidade em um dos cromossomos sexuais. Também é chamado de monossomia X, disgenesia gonadal e síndrome de Bonnevie-Ullrich. Somente o sexo feminino desenvolve essa condição.

A síndrome de Turner ocorre quando falta parte ou todo um de seus cromossomos X. Essa condição afeta aproximadamente 1 em 2.000 mulheres.

Pessoas com síndrome de Turner podem levar uma vida saudável. Mas eles normalmente requerem uma supervisão médica consistente e contínua para detectar e tratar complicações.

Não há como prevenir a síndrome de Turner, e a causa da anormalidade genética é desconhecida.

Mulheres com síndrome de Turner exibem certas características físicas no nascimento e na infância, incluindo:

• mãos e pés inchados (em bebês)
• baixa estatura
• um paladar alto
• orelhas baixas
• obesidade
• pálpebras caídas
• pé chato

As mulheres com essa condição também podem ter outros problemas médicos associados à síndrome de Turner, incluindo:

• defeitos cardíacos
• infertilidade
• problemas com o desenvolvimento sexual
• Perda de audição
• pressão alta
• olhos secos
• infecções de ouvido freqüentes
• escoliose (curvatura espinhal)

Esses sintomas podem aparecer no início da infância. Ou, no caso de questões de desenvolvimento sexual e fertilidade, elas podem se desenvolver mais tarde na adolescência.

Ter um ou mais desses sintomas não significa que você tem a síndrome de Turner. É importante que jovens mulheres suspeitas de ter essa síndrome sejam submetidas a um exame minucioso de um médico para um diagnóstico preciso.

O teste genético pré-natal feito antes do nascimento pode ajudar um médico a diagnosticar a síndrome de Turner. A condição é identificada através da cariotipagem. Quando realizada durante o teste pré-natal, a cariotipagem pode detectar se os cromossomos da mãe apresentam alguma anormalidade genética.

O seu médico também pode solicitar exames para procurar os sintomas físicos da síndrome de Turner. Esses testes podem incluir:

• exames de sangue para verificar os níveis de hormônios sexuais
• ecocardiograma para examinar defeitos cardíacos
• exame pélvico
• ultrassonografia pélvica e renal
• ressonância magnética do peito

Pessoas com síndrome de Turner estão em maior risco de certos problemas médicos. Com o monitoramento apropriado e exames regulares, você pode gerenciar as complicações.

Anormalidades renais são comuns. Algumas mulheres com síndrome de Turner também apresentam infecções recorrentes do trato urinário. Os rins podem estar malformados ou na posição errada no corpo. Essas anormalidades podem aumentar o risco de pressão alta.

O hipotireoidismo é uma condição em que você tem baixos níveis de hormônio da tireóide. Isso pode ser outra complicação. É causada pela inflamação da glândula tireóide. O hormônio tireoidiano suplementar pode tratá-lo.

Pessoas com síndrome de Turner também têm um risco acima da média de desenvolver doença celíaca. A doença celíaca faz com que o corpo tenha uma reação alérgica à proteína glúten, encontrada em alimentos como trigo e cevada.

Anormalidades cardíacas são comuns em indivíduos com síndrome de Turner. Pessoas com essa condição devem ser monitoradas quanto a problemas com a aorta e pressão alta.

A obesidade pode ser uma complicação para alguns indivíduos com síndrome de Turner. Pode aumentar o risco de desenvolver diabetes.

Você ainda pode levar uma vida saudável se for diagnosticado com a síndrome de Turner. Não há cura, mas existem tratamentos que podem aliviar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.

As injeções de hormônio do crescimento podem ajudar as crianças com síndrome de Turner a crescerem mais altas. A terapia hormonal também pode ajudar no desenvolvimento de características sexuais secundárias, como seios e pelos pubianos. Geralmente é administrado no início da puberdade.

Mulheres inférteis por causa da síndrome de Turner podem usar óvulos doadores para engravidar. O seu ginecologista pode encaminhá-lo a um especialista em fertilidade para obter mais informações sobre outros métodos.

Encontrar um grupo de apoio para mulheres com a doença ou conversar com um conselheiro pode dar apoio emocional e quaisquer outros desafios que você possa encontrar como resultado de sua condição.