Síndrome de Russell Silver: causas, sintomas e diagnóstico

A síndrome de Russell-Silver (RSS), às vezes chamada de síndrome de Silver-Russell (SRS), é uma condição congênita. É caracterizada por crescimento atrofiado e assimetria de membro ou facial. Os sintomas variam em um amplo espectro clínico, de severo a tão leve que não são detectados.

O distúrbio é causado por defeitos genéticos muito raros. Estima-se que o número de casos na população global esteja entre 1 em 3.000 e 1 em 100.000.

Além disso, o diagnóstico pode ser difícil, porque muitos médicos podem não estar familiarizados com o distúrbio. Os médicos especialistas podem ajudar no diagnóstico da condição e na decisão de um plano de tratamento.

O tratamento está focado no gerenciamento dos sintomas do RSS. À medida que os pacientes envelhecem, muitos sintomas melhoram. Pessoas com RSS que planejam ter filhos devem consultar um conselheiro genético com antecedência. As chances de passar a condição são baixas, mas devem ser consideradas.

Existem muitos sintomas da síndrome de Russell-Silver. A maioria está presente no nascimento, enquanto outras aparecem na primeira infância. A maioria das pessoas com RSS possui inteligência normal, mas elas podem sofrer atrasos no alcance de etapas iniciais do desenvolvimento.

Os principais critérios para o RSS são:

• retardo de crescimento intra-uterino / baixa estatura ao nascimento (abaixo do percentil 10)
• crescimento pós-parto abaixo da média para comprimento ou altura (abaixo do terceiro percentil)
• perímetro cefálico normal (entre o 3º e o 97º percentil)
• assimetria de membros, corpo ou face

Os sintomas menores incluem:

• extensão curta do braço, mas proporção normal do segmento superior para o inferior do braço
• clinodátilo do quinto dedo (quando os dedos mindinhos se curvam em direção aos quartos)
• rosto de forma triangular
• testa proeminente

Outros sintomas que podem ocorrer com o RSS incluem:

• alterações no pigmento da pele
• hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue)
• dificuldades de alimentação (em bebês)
• distúrbios gastrointestinais (diarréia aguda, doença do refluxo ácido, etc.)
• atraso motor, de fala e / ou cognitivo

Casos raros foram associados a:

• defeitos cardíacos (cardiopatia congênita, pericardite, etc.)
• condições malignas subjacentes (por exemplo, tumor de Wilms)

A maioria das pessoas que possuem RSS não tem histórico familiar da doença.

Cerca de 60% dos casos de RSS são causados ​​por defeitos em um cromossomo específico. Sobre 7-10% dos casos de RSS são causados ​​por disomia materna uniparental (UPD) do cromossomo 7, na qual a criança recebe os dois cromossomos número 7 da mãe, em vez de um cromossomo 7 de cada pai.

No entanto, para a maioria das pessoas com RSS, o defeito genético subjacente é indeterminado.

O seu médico pode precisar consultar vários especialistas para fazer um diagnóstico. Sinais e sintomas de RSS são mais proeminentes na infância e na infância, tornando o diagnóstico ainda mais difícil em crianças mais velhas. Peça ao seu médico um encaminhamento para um especialista para uma análise mais profunda de sua condição.

Os especialistas médicos que você e seu médico podem querer consultar incluem:

• geneticista
• gastroenterologista
• nutricionista
• endocrinologista

O RSS pode ser diagnosticado por engano como:

• Síndrome da anemia de Fanconi (um defeito genético no reparo do DNA que causa câncer)
• Síndrome de quebra de Nijumegen (um distúrbio genético que causa cabeça pequena, baixa estatura etc.)
• Síndrome de Bloom (um distúrbio genético que causa baixa estatura e maior probabilidade de câncer)

RSS está presente no nascimento. Os primeiros anos de vida são muito importantes no desenvolvimento infantil. O tratamento para RSS concentra-se no tratamento de seus sintomas para que a criança possa se desenvolver da maneira mais normal possível.

Os tratamentos para ajudar no crescimento e desenvolvimento incluem:

• um cronograma de nutrição com horários específicos para lanches e refeições
• injeções de hormônio do crescimento
• tratamentos liberadores de hormônios luteinizantes (um hormônio liberado nas mulheres para desencadear a ovulação mensal)

Os tratamentos para corrigir e acomodar a assimetria de membros incluem:

• elevadores de sapatos (inserções usadas para elevar levemente um calcanhar)
• cirurgia corretiva

Os tratamentos para incentivar o desenvolvimento mental e social incluem:

• terapia de fala
• fisioterapia
• terapia de linguagem
• programas de intervenção no desenvolvimento inicial

Crianças com RSS devem receber monitoramento e testes regulares. Isso pode ajudar a garantir que eles atendam aos marcos do desenvolvimento. A maioria das pessoas com RSS verá seus sintomas melhorarem ao entrar na idade adulta.

Os sintomas do RSS que devem melhorar com a idade incluem:

• dificuldades de fala
• baixo peso
• baixa estatura

Os testes para monitorar o desenvolvimento incluem:

• teste de glicemia para hipoglicemia
• velocidade de crescimento (usada para acompanhar o crescimento da criança ao longo da infância)
• medição do comprimento do membro para assimetria

RSS é um distúrbio genético, e uma pessoa com RSS raramente o transmite a seus filhos. Indivíduos com esse distúrbio devem considerar visitar um conselheiro genético. Um conselheiro pode explicar as chances de seu filho desenvolver RSS.