Síndrome de Klinefelter: incidência, perspectivas e muito mais

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que faz os homens nascerem com uma cópia extra do cromossomo X em suas células. Os machos com essa condição têm testículos menores que o normal, que produzem menos testosterona. A testosterona é o hormônio masculino que estimula características sexuais como pêlos do corpo e crescimento muscular.

A falta de testosterona causa sintomas como crescimento dos seios, pênis pequeno e menos pêlos faciais e corporais do que o normal. Muitos homens com essa condição não serão capazes de gerar filhos. A síndrome de Klinefelter também pode atrasar o desenvolvimento da fala e da linguagem em crianças do sexo masculino.

Como a maioria dos sintomas provém da baixa testosterona, muitos meninos com síndrome de Klinefelter não percebem nenhum sintoma até atingirem a puberdade. É quando os níveis de testosterona normalmente aumentam.

Níveis de testosterona por idade »

Em crianças pequenas, o primeiro sinal geralmente é um atraso no falar ou no aprendizado. Por exemplo, um bebê com síndrome de Klinefelter pode falar mais tarde do que seus pares.

Nos homens mais velhos, os sintomas comuns incluem:

• pênis pequeno e testículos pequenos e firmes
• pouca ou nenhuma produção de esperma
• seios aumentados, também conhecidos como ginecomastia
• muito pouco cabelo no rosto, nas axilas e ao redor da região pubiana
• altura aumentada
• pernas longas com tronco curto
• falta de tônus ​​muscular e força
• falta de energia
• baixo desejo sexual
• aumento da gordura da barriga
• problemas de leitura, escrita e comunicação
• infertilidade
• ansiedade e depressão
• problemas interagindo socialmente
• distúrbios metabólicos como diabetes

Homens que possuem apenas um cromossomo X extra em algumas de suas células apresentam sintomas mais leves. Um número menor de homens tem mais de um cromossomo X extra em suas células. Quanto mais cromossomos X tiverem, mais graves serão os sintomas.

Os sintomas dos tipos Klinefelter mais graves incluem:

• principais problemas de aprendizagem e fala
• falta de coordenação
• características faciais únicas
• problemas ósseos

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A síndrome de Klinefelter é uma das condições cromossômicas mais comuns em recém-nascidos. Afeta entre 1 em 500 e 1 em 1.000 recém-nascidos do sexo masculino. Variantes da doença com três, quatro ou mais cromossomos X extras são menos comuns. Essas variantes afetam 1 em 50.000 ou menos recém-nascidos.

É possível que a síndrome de Klinefelter afete ainda mais meninos e homens do que as estatísticas sugerem. Às vezes, os sintomas são tão leves que passam despercebidos. Ou os sintomas podem ser diagnosticados incorretamente, sendo causados ​​por outras condições semelhantes.

Todo mundo nasce com 23 pares de cromossomos, ou 46 cromossomos no total, dentro de cada uma de suas células. Estes incluem dois cromossomos sexuais, X e Y.

• As fêmeas nascem com dois cromossomos X, XX. Esses cromossomos fornecem traços sexuais femininos, como seios e um útero.
• Os machos nascem com um cromossomo X e um Y, XY. Esses cromossomos dão a eles traços masculinos, como pênis e testículos.

Meninos com síndrome de Klinefelter nascem com um X extra, fazendo com que suas células tenham cromossomos XXY. Esse erro acontece aleatoriamente durante a concepção. Cerca da metade do tempo começa no erro da mãe. A outra metade do tempo vem do esperma do pai.

Alguns meninos têm mais de um cromossomo X extra. Por exemplo, seu cromossomo pode ficar assim: XXXXY. Outros têm diferentes anormalidades cromossômicas em cada célula. Por exemplo, algumas células podem ser XXY, enquanto outras são XXXY. Isso se chama mosaicismo.

Essa condição geralmente é aleatória e não é causada por nada que os pais fizeram. Mulheres com mais de 35 anos de idade quando engravidam têm uma probabilidade ligeiramente maior de dar à luz um bebê com síndrome de Klinefelter.

Um pequeno número de homens com síndrome de Klinefelter é diagnosticado antes do nascimento quando sua mãe faz um destes testes:

• Amniocentese: Neste teste, um técnico remove uma pequena quantidade de líquido amniótico do saco ao redor do bebê. O fluido é então examinado em um laboratório em busca de problemas cromossômicos.
• Amostragem de vilosidades coriônicas: Células de pequenas projeções em forma de dedo chamadas vilosidades coriônicas na placenta são removidas. Essas células são então testadas quanto a problemas cromossômicos.

Como esses testes podem aumentar o risco de aborto espontâneo, eles geralmente não são realizados, a menos que o bebê esteja em risco de ter um problema cromossômico. Muitas vezes, a síndrome de Klinefelter não é descoberta até que um garoto chegue à puberdade ou mais tarde.

Se o seu filho demorar a se desenvolver, consulte um endocrinologista. Este médico é especializado no diagnóstico e tratamento de doenças hormonais.

Durante o exame, seu médico perguntará sobre quaisquer sintomas ou problemas de desenvolvimento que você ou seu filho tenham. Dois tipos de testes são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Klinefelter:

• Análise cromossômica: Também chamado de cariotipagem, esse exame de sangue verifica cromossomos anormais, como um cromossomo X extra.
• Teste hormonal: Os exames de sangue ou urina podem mostrar baixos níveis de testosterona, que são um sinal da síndrome de Klinefelter.

Sintomas leves geralmente não precisam ser tratados. Homens com sintomas mais óbvios devem iniciar o tratamento o mais cedo possível, de preferência durante a puberdade. O início precoce do tratamento pode prevenir alguns dos sintomas.

Um dos principais tratamentos é a terapia de reposição de testosterona. Tomar testosterona na época da puberdade desencadeará o desenvolvimento de características masculinas que normalmente acontecem na puberdade, como:

• uma voz profunda
• crescimento de pêlos no rosto e corpo
• aumento da força muscular
• crescimento do pênis
• reforço ósseo

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Você pode tomar testosterona como uma pílula, adesivo ou creme. Ou você pode injetá-lo a cada duas a três semanas.

Outros tratamentos para a síndrome de Klinefelter incluem:

• terapia da fala e linguagem
• fisioterapia para melhorar a força muscular
• terapia ocupacional para ajudá-lo a funcionar dia a dia na escola, no trabalho e em sua vida social
• terapia comportamental para ajudar a ganhar habilidades sociais
• assistência educacional
• aconselhamento para lidar com questões emocionais, como depressão e baixa auto-estima, decorrentes da condição
• cirurgia (mastectomia) para remover tecido mamário extra
• tratamento de fertilidade

A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter não produz muito ou nenhum esperma. A falta de espermatozóides pode dificultar a criação de filhos, mas não é impossível.

O tratamento de fertilidade pode ajudar alguns homens a se tornarem pais. Se você tem uma baixa contagem de espermatozóides, um procedimento chamado extração intracitoplasmática de espermatozóides com injeção intracitoplasmática de espermatozóide (TESE-ICSI) remove o esperma diretamente do testículo e o injeta em um óvulo para aumentar as chances de gravidez.

Pode ser difícil conviver com a síndrome de Klinefelter. Os meninos podem ter vergonha da falta de mudanças no corpo durante a puberdade. Os homens podem ficar chateados ao saber que não podem ter filhos. Um terapeuta ou conselheiro pode ajudá-lo a gerenciar qualquer depressão, baixa auto-estima ou outros problemas emocionais decorrentes dessa condição.

Você também pode procurar um grupo de apoio, onde possa conversar com outros homens que têm essa condição. Você pode encontrar grupos de apoio através do seu médico ou na internet.

Crianças com síndrome de Klinefelter geralmente precisam de ajuda extra na escola. Entre em contato com o distrito escolar local para obter informações sobre programas especiais para crianças com deficiência. Você pode conseguir um Programa de educação individualizado, que ajuda a adaptar um programa de aprendizado para atender às necessidades de seu filho.

Muitos meninos com síndrome de Klinefelter têm mais dificuldade em interagir socialmente do que seus pares. Um terapeuta ocupacional ou comportamental pode ajudá-lo a aprender habilidades sociais.

Você e seu médico precisarão estar atentos a condições mais comuns em homens com síndrome de Klinefelter, incluindo:

Segundo a pesquisa, a síndrome de Klinefelter pode reduzir sua expectativa de vida em até dois anos. No entanto, você ainda pode viver uma vida longa e completa com essa condição. Quanto mais cedo você receber tratamento, melhor será sua perspectiva.