Síndrome de Gardner: sintomas, diagnóstico e tratamento

A síndrome de Gardner é uma doença genética rara. Geralmente, faz com que o crescimento inicial seja benigno ou não canceroso. É classificado como um subtipo de polipose adenomatosa familiar, que com o tempo causa câncer de cólon.

A síndrome de Gardner pode levar a crescimentos em várias áreas do corpo. Os tumores são mais comumente encontrados no cólon, às vezes em grandes números. Eles tendem a aumentar com a idade. Além dos pólipos no cólon, podem surgir crescimentos, incluindo fibromas, tumores desmóides e cistos sebáceos, que são crescimentos cheios de líquido sob a pele. Lesões oculares também podem ocorrer na retina em alguém com síndrome de Gardner.

A síndrome é uma condição genética, o que significa que é herdada. O gene da polipose coli adenomatosa (APC) medeia a produção da proteína APC. A proteína APC regula o crescimento celular, impedindo que as células se dividam muito rápido ou de maneira desordenada. Pessoas com síndrome de Gardner têm um defeito no gene APC. Isso leva ao crescimento anormal do tecido. O que causa a mutação deste gene não foi determinado.

O principal fator de risco para o desenvolvimento da síndrome de Gardner é ter pelo menos um dos pais com a doença. Uma mutação espontânea no gene APC é uma ocorrência muito menos comum.

Sintomas comuns dessa condição incluem:

• crescimentos no cólon
• desenvolvimento de dentes extras
• tumores ósseos no crânio e outros ossos
• cistos sob a pele

O principal sintoma da síndrome de Gardner são múltiplos crescimentos no cólon. Os crescimentos também são conhecidos como pólipos. Embora o número de crescimentos varie, eles podem estar na casa das centenas.

Além dos crescimentos no cólon, dentes extras podem se desenvolver, além de tumores ósseos no crânio. Outro sintoma comum da síndrome de Gardner são os cistos, que podem se formar sob a pele em várias partes do corpo. Fibromas e cistos epiteliais são comuns. Pessoas com a síndrome também têm um risco muito maior de câncer de cólon.

O seu médico pode usar um exame de sangue para verificar a síndrome de Gardner se forem detectados vários pólipos do cólon durante a endoscopia do trato GI inferior ou se houver outros sintomas. Este exame de sangue revela se há uma mutação no gene APC.

Como as pessoas com síndrome de Gardner têm maior risco de desenvolver câncer de cólon, o tratamento geralmente visa prevenir isso.

Medicamentos como um AINE (sulindac) ou um inibidor da COX2 (celecoxib) podem ser usados ​​para ajudar a limitar o crescimento de pólipos do cólon.

O tratamento também envolve monitoramento cuidadoso dos pólipos com endoscopia digestiva baixa, para garantir que eles não se tornem malignos (cancerígenos). Uma vez encontrados 20 ou mais pólipos e / ou múltiplos pólipos de alto risco, recomenda-se a remoção do cólon para evitar o câncer de cólon.

Se houver anormalidades dentárias, o tratamento pode ser recomendado para corrigir problemas.

Como em todas as condições médicas, um estilo de vida saudável com atividades adequadas de nutrição, exercícios e redução do estresse pode ajudar as pessoas a lidar com problemas físicos e emocionais relacionados.

As perspectivas para as pessoas com síndrome de Gardner variam, dependendo da gravidade dos sintomas. Pessoas que sofrem de uma mutação no gene APC, como a síndrome de Gardner, têm uma chance cada vez maior de desenvolver câncer de cólon à medida que envelhecem. Sem tratamento cirúrgico, quase todas as pessoas com a mutação do gene APC desenvolverão câncer de cólon aos 39 anos de idade (em média).

Como a síndrome de Gardner é herdada, não há como evitá-la. Um médico pode realizar testes genéticos, que podem determinar se uma pessoa carrega a mutação genética.