Síndrome da Polônia: causas, tratamento e diagnóstico
A síndrome da Polônia é uma condição que causa falta de desenvolvimento muscular em um lado do corpo. É caracterizada principalmente pela falta de músculos da parede torácica, bem como dedos palmados no mesmo lado do corpo.
A síndrome da Polônia recebeu o nome do cirurgião britânico Sir Alfred Poland, que apresentou o primeiro relato da doença. A síndrome da Polônia também é chamada de anomalia da Polônia ou sequência da Polônia.
A condição foi reconhecida pela primeira vez no século 19 e permanece relativamente rara. Segundo o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), 1 em 10.000 a 100.000 pessoas têm síndrome da Polônia. Embora a condição seja congênita ou presente no nascimento, muitas pessoas não a reconhecem até atingirem a puberdade e seus sintomas se tornarem mais óbvios. Esse fato pode distorcer as estatísticas exatas. A Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA estima que 1 em cada 20.000 bebês nascem com a síndrome da Polônia.
Pessoas com síndrome da Polônia têm uma estrutura corporal assimétrica. O músculo do peito não possui desenvolvimento em um lado do corpo, o que pode criar uma posição aparentemente desequilibrada. Todos os sinais da síndrome da Polônia ocorrem apenas em um único lado do corpo.
Os sinais da condição podem incluir:
- uma visível falta de músculo peitoral na área peitoral
- um baú que parece côncavo
- um mamilo subdesenvolvido ou ausente no lado afetado
- falta de pelos nas axilas
- um ombro aparentemente “ausente”
- uma omoplata elevada
- uma caixa torácica subdesenvolvida
- dedos mais curtos de uma mão, sempre do mesmo lado da parte afetada do músculo peitoral
- dedos palmados ou presos juntos
- um antebraço mais curto de um lado
- seios subdesenvolvidos em mulheres
A causa exata da síndrome da Polônia não é conhecida. No entanto, os pesquisadores pensam que a síndrome se desenvolve em um feto por volta das seis semanas. Nesta fase da gestação, o feto depende do fluxo sanguíneo para o desenvolvimento. A síndrome da Polônia pode se apresentar quando há uma interrupção no fluxo sanguíneo para os tecidos ao redor do tórax e das costelas.
Os pesquisadores não têm certeza se alguém pode ou não herdar a síndrome da Polônia. Não há marcadores genéticos claros para a doença. É possível – mas raro – ter mais de uma pessoa na mesma família com a doença. Mesmo assim, cada pessoa geralmente tem níveis variados de gravidade.
O momento do diagnóstico da síndrome da Polônia depende da gravidade dos sintomas. Mesmo que a condição esteja presente no nascimento, você pode não ter ou notar nenhum sintoma até a adolescência. Casos graves tendem a ser mais óbvios ao nascimento. Dedos subdesenvolvidos podem ser notados primeiro.
Durante um exame físico, seu médico procurará sinais da síndrome da Polônia. Eles também perguntarão quando você notou os sintomas.
A síndrome da Polônia é diagnosticada através do exame físico e de exames de imagem, como tomografias, ressonâncias magnéticas e raios-X. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética são especialmente úteis para informar ao seu médico quais grupos musculares específicos são afetados. Os raios X, por outro lado, fornecem uma visão interna sobre a qual os ossos são afetados. Os raios X são particularmente úteis para:
- mãos
- costelas
- escápulas
- antebraços
Saiba mais: É seguro se submeter a várias varreduras de ressonância magnética? »
A cirurgia reconstrutiva (plástica) é a opção de tratamento mais viável para a síndrome da Polônia. Envolve o uso dos músculos existentes da parede torácica (ou outros músculos do corpo, conforme necessário) para preencher as porções que faltam. A cirurgia também pode ser usada para enxertar costelas para movê-las no local certo. O seu médico pode recomendar cirurgia para corrigir vários ossos em todo o lado afetado, incluindo os dedos e mãos.
Ainda assim, a cirurgia pode não ser recomendada no momento do diagnóstico. Isso ocorre porque você ainda pode estar se desenvolvendo e a cirurgia pode piorar qualquer assimetria. As mulheres podem precisar esperar até que o desenvolvimento dos seios esteja concluído. Algumas pessoas podem optar por cirurgia plástica para criar um monte de mama.
Às vezes, a tatuagem terapêutica é usada para compensar a falta de um mamilo.
O custo da cirurgia depende de vários fatores, incluindo a área do seu corpo que está sendo reconstruída, a gravidade da deformidade e sua cobertura de seguro. Quaisquer custos relacionados, como anestesia, são cobrados separadamente.
Se você se submeter a qualquer tipo de cirurgia, provavelmente precisará de fisioterapia como um pós-tratamento. Um fisioterapeuta pode ajudá-lo a aprender como usar músculos novos ou existentes para realizar tarefas diárias. As sessões podem custar cerca de US $ 100 cada, dependendo do provedor e de sua cobertura de seguro.
É importante tratar a síndrome da Polônia para ajudar a prevenir a incapacidade. Com o tempo, a condição pode prejudicar significativamente seu movimento em um lado do corpo. Por exemplo, você pode ter dificuldades em pegar ou alcançar itens. A síndrome da Polônia também pode limitar sua amplitude de movimento.
Às vezes, uma condição chamada deformidade de Sprengel pode se desenvolver. Isso causa um caroço na base do pescoço, causado por uma escápula elevada.
Raramente, a síndrome da Polônia pode causar complicações na saúde da coluna vertebral. Também pode levar a problemas renais. Casos graves podem levar a um extravio do coração no lado direito do seu peito.
A síndrome da Polônia pode ter um custo psicológico, principalmente porque é frequentemente diagnosticada em adolescentes, quando eles também estão lidando com outras mudanças. Você pode falar com um conselheiro.
Quando diagnosticada, a síndrome da Polônia é tratável. O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para prevenir a incapacidade a longo prazo. Ainda assim, a gravidade da condição varia de pessoa para pessoa, com os médicos capazes de prever melhor as perspectivas de casos leves.
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