Saúde

Progressão da doença de Alzheimer prevista por mutação genética


Pesquisa, publicada hoje na revista Neurologia, descreve como as mutações em um gene específico que codifica um fator de crescimento neural parecem prever a rapidez com que a perda de memória progride em pessoas com doença de Alzheimer.

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Os pesquisadores descobriram que uma certa mutação genética pode prever a progressão da doença de Alzheimer.

A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência em adultos mais velhos. É uma condição degenerativa, caracterizada por uma perda constante de memória e uma capacidade reduzida de realizar atividades diárias.

Hoje, estima-se que 5 milhões de pessoas nos Estados Unidos estejam vivendo com a doença.

A marca registrada da doença de Alzheimer é um acúmulo de dois tipos de proteínas: placas beta-amilóides fora das células nervosas e tau emaranhado nos neurônios.

Embora essas proteínas pareçam estar envolvidas na patologia da doença de Alzheimer, pouco se sabe sobre por que a condição começa e como progride. A detecção precoce ainda é difícil e as opções de tratamento são ruins.

Devido ao envelhecimento da população nas sociedades ocidentais, o número de pessoas com Alzheimer está aumentando constantemente. Como resultado disso, e juntamente com a falta de intervenções farmacológicas bem-sucedidas, pesquisas focadas na compreensão da condição são vitais.

Pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Wisconsin, em Madison, recentemente se propuseram a investigar se poderiam identificar um marcador precoce da doença de Alzheimer. Eles se concentraram no fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF), uma proteína codificada por um gene com o mesmo nome.

O BDNF é conhecido por apoiar células nervosas, ajudando-as a crescer, se especializar e sobreviver. Isso o torna um bom alvo para a pesquisa de Alzheimer. Pesquisas anteriores nem sempre encontraram vínculos sólidos entre os níveis de BDNF e Alzheimer, portanto, desta vez, a equipe analisou especificamente uma mutação genética chamada alelo BDNF Val66Met, ou simplesmente alelo Met.

No total, 1.023 participantes – com idade média de 55 anos – foram incluídos e todos estavam saudáveis, mas com risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Eles foram seguidos por um período máximo de 13 anos. No início do estudo, foram coletadas amostras de sangue para testar a mutação do alelo Met, e foi encontrado em 32% dos indivíduos.

Todos os participantes realizaram testes cognitivos e de memória no início do julgamento e mais cinco vezes ao longo da duração do estudo. Além disso, 140 deles foram submetidos a neuroimagem para procurar placas beta-amilóides.

Os dados mostraram que aqueles com a mutação do alelo Met perderam habilidades cognitivas e de memória “mais rapidamente” quando comparados com aqueles que não tiveram a mutação. Além disso, indivíduos que carregavam tanto a mutação quanto as placas experimentaram um declínio ainda mais rápido.

Nos testes de aprendizagem verbal e memória, os indivíduos sem a mutação genética melhoraram 0,002 unidades por ano, enquanto aqueles com a mutação pioraram 0,021 unidades a cada ano.

Quando não há mutação, é possível que o gene do BDNF e a proteína que ele produz sejam mais capazes de serem protetores, preservando assim a memória e as habilidades de pensamento. Isso é especialmente interessante porque estudos anteriores demonstraram que o exercício pode aumentar os níveis de BDNF.

É fundamental que estudos futuros investiguem mais o papel que o gene e a proteína do BDNF têm na acumulação de beta-amilóide no cérebro. ”

Autor do estudo Ozioma Okonkwo, Ph.D.

Como o tratamento atual é mais bem-sucedido se administrado anteriormente na progressão da doença, isso pode ser uma parte vital do quebra-cabeças. Como Okonkwo diz: “Como esse gene pode ser detectado antes do início dos sintomas da doença de Alzheimer, e porque essa fase pré-sintomática é considerada um período crítico para tratamentos que podem atrasar ou prevenir a doença, pode ser um ótimo alvo para tratamentos precoces. “

Existem algumas falhas na pesquisa. Isso inclui o fato de todos os participantes serem brancos, enquanto várias etnias são afetadas de maneira diferente pela doença. Por exemplo, os afro-americanos parecem ser mais suscetíveis. Outro déficit do estudo é que os dados de beta-amilóide eram limitados.

No entanto, o estudo carrega algum peso, pois envolveu um grande número de participantes, e as descobertas certamente estimularão mais pesquisas.

Aprenda sobre o vínculo entre Alzheimer e doença vascular.



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