Perguntando ao especialista: Tratamento da fibrose cística

1. Como a maioria dos tratamentos para fibrose cística funciona?

A fibrose cística é uma doença de múltiplos órgãos que afeta a qualidade das secreções e fluidos corporais. A condição é especialmente problemática no trato respiratório. A fibrose cística faz com que o muco espesso se acumule nas vias aéreas. Pessoas que têm a condição também são mais propensas a infecções.

O principal objetivo dos regimes de tratamento tem sido manter o trato respiratório livre de secreções e prevenir infecções. O padrão de tratamento para o tratamento de doenças respiratórias da fibrose cística exige medicamentos que mantenham as passagens aéreas abertas, tornem o muco nos pulmões mais fluido, facilitem a depuração do muco e atacem as infecções presentes nas vias aéreas. No entanto, na maioria dos casos, esses tratamentos visam principalmente os sintomas e retardam a progressão da doença.

Um segundo problema comum para pessoas com fibrose cística está relacionado ao trato digestivo. A condição causa bloqueios no pâncreas. Por sua vez, isso pode levar à má digestão, o que significa que os nutrientes nos alimentos não são completamente decompostos e absorvidos. Também pode causar dores abdominais, dificuldade em ganhar peso e possíveis obstruções intestinais. A terapia de reposição enzimática pancreática (PERT) trata a maioria desses problemas, melhorando a capacidade do corpo de digerir alimentos. A PERT também promove um bom crescimento.

2. Existem novos tratamentos para fibrose cística?

Tratamentos desenvolvidos recentemente, chamados moduladores como classe, restauram a capacidade das células de fazer com que a proteína da fibrose cística funcione para manter os níveis normais de líquido nas secreções corporais. Isso evita o acúmulo de muco.

Esses medicamentos são um avanço significativo no tratamento da fibrose cística. Ao contrário dos medicamentos anteriores, esses medicamentos fazem mais do que simplesmente tratar os sintomas da doença. Os moduladores têm como alvo o mecanismo subjacente da doença da fibrose cística.

Uma vantagem significativa em relação aos tratamentos anteriores é que esses medicamentos são tomados por via oral e funcionam sistematicamente. Isso significa que outros sistemas do corpo, não apenas os tratos respiratório e digestivo, podem se beneficiar de seus efeitos.

Embora esses medicamentos sejam eficazes, eles têm limites. Os moduladores funcionam apenas para defeitos específicos na proteína da fibrose cística. Isso significa que eles funcionam bem para algumas pessoas que têm fibrose cística, mas não para outras.

3. O que causa fibrose cística? A causa da fibrose cística afeta as opções de tratamento disponíveis?

A fibrose cística é uma condição genética herdada. Para que um indivíduo seja afetado, dois genes de fibrose cística defeituosos ou "mutados" precisam ser herdados, um de cada progenitor. O gene da fibrose cística fornece as instruções para uma proteína denominada regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). A proteína CFTR é muito importante para as células de muitos órgãos controlarem a quantidade de sal e líquido que cobre sua superfície.

No trato respiratório, a CFTR desempenha um papel fundamental. Isso ajuda a criar uma barreira defensiva eficaz nos pulmões, deixando a superfície úmida e coberta com muco fino, fácil de limpar. Mas para aqueles que têm fibrose cística, a barreira de defesa no trato respiratório é ineficaz para protegê-los da infecção, e suas vias aéreas ficam entupidas com muco espesso.

Atualmente, não há cura para a fibrose cística. No entanto, novos tratamentos voltados para os diferentes defeitos que o gene pode carregar estão se mostrando benéficos.

4. Quais são alguns dos efeitos colaterais mais comuns dos tratamentos de fibrose cística?

Pessoas com fibrose cística fazem a maioria dos tratamentos respiratórios na forma de inalação. Esses medicamentos podem induzir tosse, falta de ar, desconforto no peito, sabor desagradável e outros possíveis efeitos colaterais.

Tratamentos digestivos para fibrose cística podem produzir dores abdominais, desconforto e prisão de ventre.

Os medicamentos moduladores da fibrose cística podem afetar a função hepática. Eles também podem interagir com outros medicamentos. Por esse motivo, as pessoas que tomam moduladores precisam ter sua função hepática monitorada.

5. Quando alguém deve considerar trocar de medicamento para fibrose cística?

Pessoas de qualquer idade com fibrose cística são normalmente monitoradas de perto para detectar mudanças precoces no estado de saúde. Isso permite que a equipe de atendimento intervenha antes que ocorram complicações significativas.

Pessoas com fibrose cística devem aprender a observar sinais ou sintomas de complicações. Dessa forma, eles podem discutir possíveis mudanças em seu regime de tratamento com sua equipe de atendimento imediatamente. Além disso, se um tratamento não fornecer os benefícios pretendidos ou causar efeitos colaterais ou outras complicações, talvez seja hora de considerar uma alteração.

Também é importante considerar novos tratamentos assim que estiverem disponíveis. Pessoas com fibrose cística podem ser elegíveis para tratamentos moduladores mais recentes, mesmo que medicamentos anteriores não fossem uma opção. Isso sempre deve ser discutido em detalhes com uma equipe de saúde. Quando alguém está trocando seu medicamento para fibrose cística, ele precisa ser monitorado de perto quanto a alterações no estado de saúde.

6. As opções de tratamento da fibrose cística mudam com a idade?

Hoje, a maioria dos novos casos de fibrose cística é identificada precocemente, graças à triagem neonatal. As necessidades das pessoas com fibrose cística mudam à medida que passam do período do recém-nascido para a infância, para a infância, para a puberdade e, finalmente, para a vida adulta. Embora os inquilinos básicos dos cuidados com a fibrose cística sejam os mesmos, existem algumas variações, dependendo da idade de um indivíduo.

Além disso, a fibrose cística é uma doença que progride com a idade. A doença progride em um ritmo diferente de pessoa para pessoa. Isso significa que os requisitos de tratamento mudam à medida que as pessoas envelhecem.

7. As opções de tratamento da fibrose cística mudam dependendo da gravidade dos sintomas?

As opções de tratamento mudam e precisam ser adaptadas com base no grau de progressão e gravidade da doença em uma pessoa. Não existe um regime fixo que se aplique de maneira geral. Para algumas pessoas com doença respiratória mais avançada, o regime de tratamento será mais intensivo do que seria para pessoas com formas menos graves da doença.

Um regime de tratamento mais intensivo pode incluir mais medicamentos e tratamentos, com doses mais frequentes. Além disso, pessoas com doenças mais avançadas tendem a ter dificuldades com outras condições, como diabetes. Isso pode tornar seus regimes de tratamento mais complexos e desafiadores.

8. Existem alimentos que ajudam com os sintomas da fibrose cística? Existem alimentos que devem ser evitados?

Em geral, pede-se às pessoas com fibrose cística que sigam uma dieta rica em calorias e proteínas. Isso ocorre porque a fibrose cística pode causar má absorção de nutrientes e aumento da demanda metabólica. Existe uma conexão bem reconhecida entre o estado nutricional e a progressão da doença respiratória. É por isso que as pessoas com fibrose cística são monitoradas de perto para garantir que estão comendo o suficiente e crescendo.

Não existem alimentos claros, certos e errados, para pessoas com fibrose cística. O que está claro é que seguir uma dieta saudável – rica em calorias, proteínas, vitaminas e micronutrientes – é importante para a boa saúde. Pessoas com fibrose cística geralmente precisam adicionar preparações nutricionais e suplementos específicos à sua dieta, dependendo de suas necessidades e problemas individuais. É por isso que um componente integrante do tratamento da fibrose cística é o regime nutricional desenvolvido por um nutricionista e adaptado às necessidades e preferências de um indivíduo e família.

9. O tipo de medicamento que uma pessoa toma para fibrose cística afeta sua expectativa de vida?

A expectativa de vida de pessoas com fibrose cística nos Estados Unidos está chegando aos 50 anos. Grandes avanços na expectativa de vida ocorreram por décadas de pesquisa e trabalho árduo em todos os níveis.

Agora entendemos que a aplicação consistente das melhores práticas leva a benefícios substanciais para pessoas com fibrose cística. Também é muito importante que as pessoas trabalhem em estreita parceria com sua equipe de atendimento e sigam seu regime de tratamento de forma consistente. Isso maximiza o potencial de benefício. Também ajuda o indivíduo a entender melhor o efeito de cada intervenção.

10. O que os profissionais de saúde precisam saber sobre como apoiar uma criança ou outro membro da família com fibrose cística?

De uma perspectiva individual, a fibrose cística precisa ser vista como uma jornada de vida. Requer o apoio e a compreensão de todos os envolvidos na pessoa afetada. Isso começa com o cuidado dos educadores sobre a doença e seus efeitos. É importante ser capaz de reconhecer sinais precoces de complicações e outros problemas.

Os cuidadores geralmente acham difícil se adaptar às mudanças do dia-a-dia que precisam ser feitas para que um indivíduo siga seu regime de tratamento. Uma chave para o sucesso é encontrar o equilíbrio certo para que o regime de tratamento se torne parte de uma rotina diária. Isso permite consistência.

Um segundo aspecto importante é que os cuidadores estejam sempre preparados para as mudanças que podem surgir com a doença aguda ou a progressão da doença. Esses problemas levam a um aumento nas demandas de tratamento. Este é um momento difícil e provavelmente quando um indivíduo com fibrose cística precisa de mais apoio e compreensão.

O Dr. Carlos Milla é um pneumologista pediátrico com reconhecimento internacional como especialista em doenças respiratórias em crianças e, em particular, fibrose cística. Dr. Milla é membro do corpo docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford, onde foi nomeado professor de pediatria. Ele também foi nomeado bolsista da Crandall em medicina pulmonar pediátrica e atua como atual diretor associado de pesquisa translacional no Centro de Excelência em Biologia Pulmonar (CEPB) da Universidade de Stanford.