O que é a síndrome de Chediak Higashi?
Albinismo é uma falta de cor na pele, cabelos e olhos. A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma forma extremamente rara de albinismo parcial que é acompanhada por problemas nos sistemas imunológico e nervoso.
Esse tipo específico de albinismo também causa problemas de visão, como sensibilidade à luz, nitidez reduzida e movimento involuntário dos olhos.
Existem dois tipos de CHS: clássico e de início tardio.
A forma clássica está presente no nascimento ou ocorre logo após o nascimento.
A forma de início tardio ocorre mais tarde na infância ou na idade adulta. É muito mais suave que a forma clássica. Pessoas com CHS de início tardio sofrem alterações mínimas de pigmentação e são menos propensas a desenvolver infecções graves e recorrentes. No entanto, os adultos com formas tardias do distúrbio apresentam um risco significativo de desenvolver problemas neurológicos, como dificuldade de equilíbrio e movimento, tremores, fraqueza nos braços e pernas e desenvolvimento mental lento.
CHS é uma condição herdada causada por um defeito no gene LYST (também chamado de gene CHS1). O gene LYST fornece ao corpo instruções sobre como produzir a proteína responsável pelo transporte de certos materiais para seus lisossomos.
Lisossomossão estruturas dentro de algumas células que quebram toxinas, destroem bactérias e reciclam componentes celulares desgastados. O defeito no gene LYST faz com que os lisossomos cresçam muito grandes. Os lisossomos aumentados interferem nas funções celulares normais. Eles impedem que as células procurem e matem bactérias, para que seu corpo não possa se proteger de infecções recorrentes.
Nas células pigmentares, estruturas anormalmente grandes chamadas melanossomas (relacionados a lisossomos) produzem e distribuem melanina. A melanina é o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. Pessoas com CHS têm albinismo porque a melanina fica presa nas estruturas celulares maiores.
Chediak-Higashi é um distúrbio hereditário autossômico recessivo. Os pais de uma criança com esse tipo de distúrbio genético carregam uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não mostram sinais da doença.
Se apenas um dos pais transmitir o gene defeituoso, a criança não terá a síndrome, mas poderá ser portadora. Isso significa que eles poderiam transmitir o gene para seus filhos.
Os sintomas do CHS clássico incluem:
- cabelo castanho ou de cor clara com um brilho prateado
- olhos de cor clara
- tom de pele branca ou acinzentada
- nistagmo (movimentos involuntários dos olhos)
- infecções frequentes nos pulmões, pele e mucosas
Outros sintomas que os bebês ou crianças pequenas com CHS podem apresentar são:
- visão deficiente
- fotofobia (os olhos são sensíveis à luz brilhante)
- retardou o desenvolvimento mental
- problemas de coagulação do sangue resultando em hematomas e sangramentos anormais
Segundo um estudo, aproximadamente 85% das crianças com CHS atingem um estágio grave chamado de fase acelerada. Os cientistas acham que a fase acelerada é desencadeada por uma infecção viral.
Durante esta fase, os glóbulos brancos anormais se dividem rápida e incontrolavelmente, o que pode causar:
- febre
- sangramento anormal
- infecções graves
- falência do órgão
Crianças mais velhas e adultos com CHS de início tardio apresentam sintomas mais leves, problemas de pigmentação menos visíveis e menos infecções. Eles ainda podem desenvolver convulsões e problemas no sistema nervoso que podem causar:
- fraqueza
- tremores (agitação involuntária)
- falta de jeito
- dificuldade para caminhar
Para diagnosticar o CHS, seu médico examinará primeiro seu histórico médico em busca de outros indicadores da doença, como infecções frequentes. Um exame físico e alguns testes são realizados para fazer um diagnóstico. Um exame físico pode mostrar sinais de fígado ou baço inchados ou icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos). Os testes podem incluir:
- hemograma completo para identificar glóbulos brancos anormais
- teste genético para identificar o gene LYST com defeito
- exame oftalmológico (exame oftalmológico)determinar pigmentação ocular reduzida ou presença de movimento ocular involuntário
Não há cura para a CHS. O tratamento consiste em controlar os sintomas.
Antibióticos tratarão infecções. Lentes oculares corretivas podem ser prescritas para melhorar a visão. Os transplantes de medula óssea podem ajudar a tratar defeitos no sistema imunológico. Este procedimento é mais eficaz quando realizado antes que uma pessoa desenvolva a fase acelerada do distúrbio.
Se o seu filho estiver na fase acelerada, seu médico poderá prescrever medicamentos antivirais e quimioterápicos para tentar minimizar a disseminação das células defeituosas.
A maioria das crianças com a forma clássica de CHS morre nos primeiros 10 anos de suas vidas como resultado de infecções crônicas ou falência de órgãos. Algumas crianças vivem mais de 10 anos.
Pessoas com CHS de início tardio podem viver com o distúrbio no início da idade adulta, mas geralmente têm uma vida útil mais curta devido a complicações.
Entre em contato com seu médico sobre aconselhamento genético se você tiver CHS ou se tiver um histórico familiar da síndrome e planeja ter filhos. Os testes genéticos podem estar disponíveis para verificar se você está portando o gene LYST com defeito e a probabilidade de seu filho herdar a síndrome. Existem múltiplas mutações possíveis no gene LYST que causam CHS. A mutação genética específica em sua família deve ser identificada antes que qualquer teste genético ou pré-natal esteja disponível.
O teste pré-natal também pode ser uma opção para gestações de risco. Esse tipo de teste envolve a análise de uma pequena amostra de DNA extraído do líquido amniótico (o líquido claro que envolve e protege um bebê no útero) para testar genes mutados.
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