O exame de sangue pode levar a um tratamento personalizado anterior

Um novo estudo detalha o desenvolvimento de um exame de sangue que pode identificar mutações genéticas associadas ao câncer de pulmão de células não pequenas dentro de 72 horas. Os pesquisadores dizem que o teste pode levar a um tratamento mais rápido e eficaz da doença.

[A test tube of blood]Compartilhar no Pinterest
Os pesquisadores desenvolveram um exame de sangue que eles acreditam poder levar a tratamentos mais personalizados para o câncer de pulmão de células não pequenas.

O novo teste foi criado por Gary A. Pestano, Ph.D., e colegas da Biodesix, Inc., uma empresa de diagnóstico molecular com sede em Boulder, CO.

Piston e sua equipe descreveram recentemente a precisão de seu novo teste em O Jornal de Diagnóstico Molecular.

O câncer de pulmão é um dos cânceres mais comuns nos Estados Unidos. Este ano, estima-se que cerca de 222.500 novos casos de câncer de pulmão serão diagnosticados e mais de 155.000 pessoas morrerão da doença.

O câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC) representa cerca de 80 a 85% dos cânceres de pulmão.

NSCLC é nomeado como tal devido aos tipos de células que afeta nos pulmões. Os subtipos mais comuns de CPCNP são adenocarcinoma, carcinoma espinocelular e carcinoma de células grandes.

Atualmente, o tipo de tratamento fornecido para NSCLC é geralmente determinado usando uma biópsia pulmonar, que envolve a remoção de uma amostra de tecido ou líquido dos pulmões para análise. No entanto, Pestano e colegas observam que esse procedimento é invasivo e nem sempre é necessário ou preciso.

“Por exemplo, aproximadamente um quarto dos pacientes com CPNPC não é candidato à biópsia ou tem amostras de tecido insuficientes recuperadas da biópsia inicial”, observam Pestano e colegas. “Isso pode limitar a capacidade dos médicos que tratam de diagnosticar completamente o genótipo do câncer”.

“É importante ressaltar que os resultados dos testes baseados em tecidos podem levar semanas para serem obtidos e podem atrasar o tempo de tratamento”, acrescentam.

Pacientes com NSCLC podem possuir certas mutações genéticas. Por exemplo, mutações no gene EGFR estão presentes em cerca de 10% dos pacientes com NSCLC, enquanto mutações no gene KRAS afetam cerca de 25% dos pacientes com a doença.

Além disso, quase 5% dos pacientes com tumores pulmonares de células não pequenas possuem anormalidades no gene ALK. Geralmente, isso envolve a ligação da ALK a um gene chamado EML4, resultando em um gene mutante chamado EML4-ALK.

Estudos sugeriram que o teste genético pode auxiliar o tratamento personalizado para NSCLC, uma vez que a presença de certas mutações genéticas pode ser usada para prever a resposta de um paciente a certas terapias contra o câncer.

Pacientes com mutações no gene EGFR, por exemplo, têm maior probabilidade de responder a medicamentos chamados inibidores da tirosina quinase do EGFR, como o erlotinibe, enquanto pacientes com o gene EML4-ALK têm menor probabilidade de responder a esses medicamentos.

Em seu estudo, Pestano e colegas descrevem o desenvolvimento de um exame de sangue que identificou mutações genéticas em amostras de sangue de pacientes com NSCLC com alta precisão, e os resultados do teste estavam disponíveis em menos de 72 horas.

Segundo os pesquisadores, o novo teste utiliza uma técnica chamada Droplet Digital PCR, ou ddPCR, que é um “método de detecção de mutação genética altamente sensível que se baseia na partição do DNA em gotículas”.

A técnica é capaz de identificar mutações específicas no DNA e variantes de RNA de tumores que circulam no sangue.

A equipe usou o teste para analisar mais de 1.600 amostras de sangue coletadas de pacientes com CPNPC em estágio inicial. A maioria desses pacientes estava sob os cuidados de médicos em ambientes comunitários, observam os pesquisadores.

O teste identificou mutações de EGFR sensíveis aos inibidores de tirosina quinase em 10,5% das amostras, enquanto 18,8% das amostras apresentaram mutações de EGFR resistentes aos inibidores de tirosina quinase. Mutações no gene KRAS foram identificadas em 13,2% das amostras e 2% das amostras possuíam o gene EML4-ALK.

Para a detecção de cada mutação genética, o exame de sangue demonstrou 80% de sensibilidade e 100% de especificidade, tornando-o quase tão preciso quanto as biópsias de tecidos.

Além disso, 94% dos resultados dos exames de sangue estavam disponíveis dentro de 72 horas após a coleta das amostras de sangue, o que é significativamente mais rápido que os resultados das biópsias de tecidos.

Com base nessas descobertas, Pestano e equipe dizem que seu exame de sangue pode melhorar os resultados para pacientes com CPCNP, permitindo que os médicos façam recomendações de tratamento mais rápidas e personalizadas.

Este estudo é crítico, pois é o primeiro a demonstrar a captação de testes sanguíneos para mutações acionáveis ​​em ambiente não hospitalar (comunitário). Médicos e pacientes em um ambiente comunitário podem não ter acesso fácil a um hospital grande ou a outra instalação de diagnóstico / tratamento. Este ensaio fornece resultados dentro de 72 horas após o recebimento da amostra. ”

Gary A. Pestano, Ph.D.

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