Níveis de ácidos graxos nas hemácias em pacientes com retinite pigmentosa autossômica dominante

Perfis de ácidos graxos foram determinados em glóbulos vermelhos (RBC), lipídios plasmáticos e frações lipídicas de 50 pacientes com retinite pigmentar autossômica dominante (ADRP) e 20 controles com visão normal. No plasma dos pacientes afetados, aumentos significativos nos derivados de cadeia longa ômega 6 em comparação com os controles resultaram em insaturação elevada de ácidos graxos, enquanto que, em eritrócitos, diminuições significativas nos níveis de poliinsaturados de cadeia longa ômega 6 e ômega 3 e um índice de insaturação reduzido foram demonstrado (P <0,01). Os níveis desproporcionais de ácidos graxos de cadeia longa no plasma versus eritrócitos foram consistentes com a função anormal da transferência do grupo acila dos lipídios plasmáticos para tecidos-alvo, como eritrócitos ou, possivelmente, retina. As anomalias lipídicas metabólicas foram avaliadas em dois subgrupos de pacientes com ADRP; dez com os mais altos e dez com os mais baixos níveis de lipídios nas hemácias do ácido graxo ômega 3, ácido docosahexaenóico (DHA). As relações produto de ácido graxo / precursor nos subgrupos revelaram alongamento de cadeia reduzido e dessaturação de ácido graxo ômega 3 associada a proporções reduzidas de amplitudes eletrorretinográficas de bastonete para cone. Com base nesses resultados, sugerimos que a população heterogênica de ADRP inclui um subgrupo de pacientes caracterizado por metabolismo anormal de ácidos graxos que pode afetar a estrutura da membrana e a função visual.