Neurofibromatose 2 (NF2): sintomas, tratamento e muito mais

A neurofibromatose (NF) é um distúrbio genético que causa o desenvolvimento de tumores no cérebro, medula espinhal e nervos. A condição ocorre como resultado de uma anormalidade genética. Existem dois tipos de NF, os quais causam crescimento de tumores em várias áreas do corpo.

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é mais comum que a neurofibromatose tipo 2 (NF2). NF1 faz com que os tumores se formem em vários tecidos e órgãos do corpo. Isso causa problemas de pele e deformidades ósseas. O NF2, por outro lado, causa o desenvolvimento de tumores no cérebro e nos nervos espinhais. Embora a maioria dos tumores causados ​​pela NF não seja cancerígena, eles ainda podem ser perigosos e prejudicar sua qualidade de vida.

NF2 e tumores

NF2 faz com que tumores não cancerosos cresçam nos nervos do cérebro e da medula espinhal. Diferentemente da NF1, a NF2 geralmente não apresenta sintomas visíveis e é rara em crianças. Os tumores causados ​​pelo NF2 geralmente estão no oitavo nervo craniano, que conecta o ouvido interno ao cérebro. Esses tumores são chamados neuromas acústicos. Eles podem causar perda auditiva e problemas de equilíbrio.

Schwannomas são outro tipo de tumor que pode ocorrer em pessoas com NF2. Esses tumores se originam das células de Schwann, que protegem as células nervosas e os neurotransmissores. Schwannomas da medula espinhal são comuns naqueles com NF2. Se não tratados, podem causar paralisia.

NF2 e Genética

Como a NF2 é uma condição genética, o distúrbio pode ser herdado dos pais. Mas nem sempre é esse o caso. Segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, entre 30 e 50% dos casos são causados ​​por uma mutação genética aleatória. Quando a mutação ocorre, a condição pode ser transmitida de geração em geração.

Os sintomas da NF2 podem ocorrer em qualquer idade, mas geralmente aparecem durante a adolescência ou o início da idade adulta. Eles podem variar em número e gravidade, dependendo da localização exata dos tumores.

Os sintomas comuns da NF2 podem incluir:

• zumbido nos ouvidos
• problemas de equilíbrio
• glaucoma (uma doença ocular que danifica o nervo óptico)
• Perda de audição
• deficiência visual
• dormência ou fraqueza nos braços e pernas
• convulsões

Consulte o seu médico para um exame se tiver algum destes sintomas. Eles também podem ser sintomas de outras condições, portanto, um diagnóstico preciso é essencial.

O seu médico fará um exame físico completo e solicitará certos testes para verificar se há perda ou comprometimento auditivo. Para confirmar um diagnóstico de NF2, seu médico pode querer realizar testes adicionais, incluindo:

• audiometria
• Tomografia computadorizada
• exame de ressonância magnética
• testes de equilíbrio
• testes de visão
• teste genético

Não há cura para nenhum tipo de NF. No entanto, seus sintomas podem ser gerenciados com o tratamento. Verificações e monitoramento regulares são importantes para pessoas com NF2. Dessa forma, qualquer potencial complicação pode ser detectada e tratada precocemente. Exames físicos, testes neurológicos e testes auditivos devem ser realizados pelo menos uma vez por ano. Também são recomendadas visitas anuais a um oftalmologista (oftalmologista).

Tratamentos Tumorais

A cirurgia pode ser recomendada se seus tumores se tornarem muito grandes ou começarem a causar comprometimento sensorial. Os tumores associados à NF2 se formam em locais problemáticos. O procedimento cirúrgico geralmente requer uma equipe de neurocirurgiões, oftalmologistas e especialistas em ouvido, nariz e garganta (ENT). Esses especialistas garantem que o tumor seja removido com segurança, sem causar danos às áreas circundantes.

A radiocirurgia estereotáxica pode ser uma opção para tratar alguns tumores. Essa técnica usa raios de radiação direcionados para atacar e encolher os tumores.

Dependendo do tipo e localização dos seus tumores, a quimioterapia também pode ser recomendada. Esta é uma forma agressiva de tratamento medicamentoso que ajuda a reduzir o tamanho dos tumores.

Testes clínicos

Estão sendo realizadas pesquisas sobre os aspectos genéticos da NF2. Pode haver ensaios clínicos disponíveis em sua área. Um ensaio clínico envolve o uso de tratamentos de ponta para tratar de uma determinada condição médica. Os participantes são monitorados de perto quanto a efeitos colaterais adversos. Esses testes não são apropriados para todos, mas podem ser úteis para algumas pessoas com NF2. Pergunte ao seu médico se a participação em um ensaio clínico pode ser benéfica para você.