Miotonia congênita: sintomas, perspectivas e muito mais

A miotonia congênita é uma doença rara que causa rigidez muscular e, às vezes, fraqueza. Músculos rígidos podem dificultar a andar, comer e conversar.

Um gene defeituoso causa miotonia congênita. Você pode herdar essa condição se um ou ambos os seus pais a tiverem.

Existem duas formas de miotonia congênita:

  • A doença de Becker é a forma mais comum. Os sintomas começam entre as idades de 4 e 12 anos. Becker causa ataques de músculos fracos, especialmente nos braços e mãos.
  • A doença de Thomsen é rara. Os sintomas geralmente começam nos primeiros meses de vida e geralmente aparecem aos 2 ou 3 anos de idade. É mais provável que os músculos das pernas, mãos e pálpebras sejam afetados.

O principal sintoma da miotonia congênita são os músculos rígidos. Quando você tenta se mover após ficar inativo, seus músculos espasmo e ficam rígidos. É mais provável que os músculos das pernas sejam afetados, mas os músculos do rosto, das mãos e de outras partes do corpo também podem ficar rígidos. Algumas pessoas têm apenas rigidez leve. Outros são tão rígidos que têm muitos problemas para se mover.

A miotonia congênita freqüentemente afeta os músculos da:

  • pernas
  • braços
  • olhos e pálpebras
  • face
  • língua

A rigidez geralmente é pior quando você começa a mover seus músculos depois que eles estão em repouso. Você pode ter dificuldade:

  • levantando-se de uma cadeira ou cama
  • subindo escadas
  • começando a andar
  • abrindo as pálpebras depois de fechá-las

Depois de se mover por um tempo, seus músculos começarão a relaxar. Isso é chamado de “aquecimento”.

Freqüentemente, pessoas com miotonia congênita têm músculos invulgarmente grandes, chamados hipertrofia. Esses músculos grandes podem dar a aparência de um fisiculturista, mesmo que você não levante pesos.

Se você tem doença de Becker, seus músculos também se sentirão fracos. Essa fraqueza pode ser permanente. Se você tem doença de Thomson, o tempo frio pode piorar a rigidez muscular.

Outros sintomas incluem:

  • visão dupla
  • dificuldade para mastigar, engolir ou falar se os músculos da garganta forem afetados

Uma mudança, chamada mutação, no gene CLCN1 causa miotonia congênita. Esse gene instrui seu corpo a produzir uma proteína que ajuda as células musculares a apertar e relaxar. A mutação faz com que seus músculos se contraiam com muita frequência.

A miotonia congênita é conhecida como uma doença do canal de cloreto. Afeta o fluxo de íons através das membranas das células musculares. Íons são partículas carregadas negativa ou positivamente. A CLCN1 ajuda a manter a função normal dos canais de cloreto nas membranas das células musculares. Esses canais ajudam a controlar a maneira como seus músculos respondem aos estímulos. Quando o gene CLCN1 é mutado, esses canais não funcionam tão bem quanto deveriam, para que seus músculos não relaxem normalmente.

Você herda cada tipo de miotonia congênita de uma maneira diferente:

Além disso, com a doença de Becker, se você herdar apenas uma cópia do gene, será portador. Você não tem sintomas, mas pode passar a miotonia congênita para seus filhos.

Às vezes, a mutação que causa miotonia congênita ocorre por conta própria em pessoas que não têm histórico familiar da doença.

A miotonia congênita afeta 1 em cada 100.000 pessoas. É mais comum nos países escandinavos, que incluem Noruega, Suécia e Finlândia, onde afeta 1 em cada 10.000 pessoas.

A miotonia congênita geralmente é diagnosticada na infância. O médico do seu filho fará um exame para verificar a rigidez muscular e perguntará sobre o histórico médico da sua família e o histórico de saúde do seu filho.

Durante o exame, o médico pode:

  • faça seu filho agarrar um objeto e tente liberá-lo
  • toque nos músculos do seu filho com um pequeno dispositivo parecido com um martelo chamado percussor, para testar os reflexos do seu filho
  • use um teste chamado eletromiografia (EMG) para verificar a atividade elétrica dos músculos enquanto eles tensionam e relaxam
  • faça um exame de sangue para verificar se há altos níveis da enzima creatina quinase, que é um sinal de dano muscular
  • remova uma pequena amostra de tecido muscular para observar ao microscópio, chamada biópsia muscular

O médico também pode fazer um exame de sangue para procurar o gene CLCN1. Isso pode confirmar que você ou seu filho tem a doença.

Para tratar a miotonia congênita, seu filho pode consultar uma equipe de médicos que inclui:

  • pediatra
  • ortopedista, especialista que trata de problemas nas articulações, músculos e ossos
  • fisioterapeuta
  • geneticista ou conselheiro genético
  • neurologista, um médico que trata das condições do sistema nervoso

O tratamento da miotonia congênita abordará os sintomas específicos do seu filho. Pode incluir remédios e exercícios para aliviar os músculos tensos. A maioria dos medicamentos prescritos para os sintomas da miotonia congênita é usada experimentalmente e, portanto, é off label.

Para aliviar a rigidez muscular grave, os médicos podem prescrever medicamentos, como:

  • drogas bloqueadoras de canal de sódio, como mexiletina
  • medicamentos anti-convulsivos, como carbamazepina (Tegretol), fenitoína (Dilantin, Phenytek) e acetazolamida (Diamox)
  • relaxantes musculares como dantroleno (Dantrium)
  • o medicamento antimalárico quinino (Qualaquin)
  • anti-histamínicos, como trimeprazina (Temaril)

Se a miotonia congênita estiver presente em sua família, convém consultar um conselheiro genético. O conselheiro pode examinar seu histórico familiar, fazer exames de sangue para verificar o gene CLCN1 e descobrir o risco de ter um filho com essa condição.

As complicações da miotonia congênita incluem:

  • dificuldade em engolir ou falar
  • fraqueza muscular

Pessoas com miotonia congênita são mais propensas a reagir à anestesia. Se você ou seu filho tiver essa condição, converse com seu médico antes de fazer a cirurgia.

Embora a miotonia congênita comece na infância, geralmente não piora com o tempo. Você ou seu filho devem ser capazes de levar uma vida ativa normal com essa condição. A rigidez muscular pode afetar movimentos como caminhar, mastigar e engolir, mas exercícios e remédios podem ajudar.


Source link

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *