Metabolismo de ácidos graxos ômega-3 em pacientes com retinite pigmentar autossômica dominante

Anormalidades no metabolismo lipídico foram relatadas em vários pacientes com retinite pigmentosa. Como uma etapa inicial na avaliação dessas anomalias, dois ensaios de intervenção com ácidos graxos foram conduzidos com pacientes e controles com retinite pigmentar autossômica dominante (adRP). O primeiro estudo abordou a absorção e incorporação de ácidos graxos de cadeia longa ômega 3 de um concentrado de óleo de peixe em lipídios de glóbulos vermelhos (RBC). A utilização de ácidos graxos de cadeia longa ômega 3 por pacientes com adRP foi considerada equivalente à de controles. O segundo ensaio abordou a conversão do precursor, ácido eicosapentaenóico (EPA, 20: 5 ômega 3), em produto final, ácido docosahexaenóico (DHA, 22: 6 ômega 3), após a suplementação oral de éster etílico de EPA. Embora os níveis de EPA e do intermediário, ácido docosapentaenóico (22: 5 ômega 3), estivessem ambos elevados pela suplementação de EPA em hemácias de pacientes adRP com mutações no gene da rodopsina e controles, a produção de DHA foi elevada apenas nos controles. Com base nesses resultados, sugerimos a presença de um defeito metabólico nos estágios finais da biossíntese de DHA.