Hiperoxalúria primária: tipos, tratamento e muito mais

A hiperoxalúria primária afeta cerca de 1 em cada 58.000 pessoas em todo o mundo.

Existem três tipos principais de hiperoxalúria primária, que variam em gravidade. Eles são divididos em hiperoxalúria primária tipo I, II e III.

Hiperoxalúria primária tipo I

A hiperoxalúria primária tipo I é a variação mais comum desse distúrbio, sendo responsável por cerca de 8 em 10 casos.

É causada por mutações no AGXT gene, que resulta em uma deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (AGT), uma enzima hepática.

A doença pode aparecer em pessoas tão jovens quanto os bebês, dificultando o crescimento ou o ganho de peso. A hiperoxalúria primária tipo I também pode se desenvolver durante a infância ou adolescência.

Bebês e crianças com a doença podem ter cálculos renais e urinários que podem levar a complicações mais graves, como infecções repetidas do trato urinário e dor abdominal. Pode resultar em dano renal progressivo e insuficiência renal em estágio inicial.

A hiperoxalúria primária tipo I geralmente é menos grave se se desenvolver na idade adulta.

A doença renal avançada ou doença renal em estágio terminal afeta entre 20 e 50% das pessoas diagnosticadas com hiperoxalúria primária tipo I na idade adulta.

No entanto, algumas pessoas com a doença podem experimentar apenas pedras nos rins ocasionais. A doença pode afetar outras áreas do corpo à medida que a função renal diminui.

Hiperoxalúria primária tipo II

A hiperoxalúria primária tipo II é categorizada por uma deficiência da enzima glioxilato redutase-hidroxipiruvato redutase (GRHPR). É menos grave que a hiperoxalúria primária tipo I e geralmente diagnosticada na infância. Cerca de 10% das pessoas com hiperoxalúria primária têm esse tipo.

A hiperoxalúria primária tipo II causa sintomas semelhantes aos do tipo I, mas geralmente resulta em cálculos renais e urinários menos frequentes. Também progride para o estágio final da doença renal mais lentamente que o tipo I.

Um acúmulo de oxalato a partir da hiperoxalúria primária tipo II pode afetar outras áreas do corpo, incluindo:

• ossos
• pele
• veias de sangue
• sistema nervoso central

Hiperoxalúria primária tipo III

Mutações no HOGA1 O gene causa uma deficiência da enzima 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolase (HOGA), que resulta em hiperoxalúria primária tipo III.

Casos limitados de hiperoxalúria primária tipo III tornaram difícil para os pesquisadores determinar a progressão definitiva da doença. Ainda assim, é considerado o mais moderado dos três tipos.

Algumas pessoas com a doença podem ter pedras nos rins ou não apresentar nenhum sintoma. É raro a hiperoxalúria primária tipo III causar doença renal crônica.

Os sintomas de hiperoxalúria primária podem variar de pessoa para pessoa. Pedras nos rins e pedras no trato urinário são normalmente os primeiros sinais da doença.

Outros sintomas da hiperoxalúria primária podem incluir:

• dor nas costas severa ou súbita
• arrepios
• febre
• micção dolorosa (disúria)
• dor crônica abaixo das costelas nas costas
• hematúria (sangue na urina)
• altos níveis de cálcio nos rins (exceto com hiperoxalúria primária tipo III)
• urinar na infância ou problemas para controlar a urina
• vontade frequente de urinar
• infecções repetidas do trato urinário

Por ser uma doença rara, a hiperoxalúria primária pode não ser reconhecida por vários anos depois que você começa a sentir sintomas.

Se o seu médico suspeitar que você tem essa doença, eles:

• faça um exame físico completo
• avalie sua dieta
• veja seu histórico médico

O seu médico também pode:

• analise os níveis de oxalatos e metabolitos na urina
• teste os níveis de oxalato no sangue
• faça uma análise das pedras nos rins
• use imagens para verificar se há depósitos de oxalato de cálcio ou pedras nos rins
• realizar testes de DNA para verificar variações genéticas relacionadas à hiperoxalúria primária

Seu médico pode solicitar exames adicionais, como biópsia renal, exame oftalmológico ou ecocardiograma, para verificar se a hiperoxalúria primária está afetando o resto do seu corpo.

O tratamento da hiperoxalúria primária pode variar com base em:

• o tipo da doença que você tem
• sua severidade
• seus sintomas
• sua idade e saúde

O tratamento pode envolver uma equipe de especialistas que inclui urologistas e nefrologistas (médicos especializados em problemas renais). Alguns tratamentos comuns para hiperoxalúria primária incluem:

Gastrostomia

A gastrostomia é usada principalmente em bebês e crianças. Esse tratamento envolve a colocação de um tubo fino no estômago através do abdômen para fornecer fluido adequado, o que pode ajudar a prevenir pedras nos rins.

Medicamentos

O seu médico pode recomendar tomar citrato de potássio, tiazidas ou ortofosfatos para impedir que o oxalato e o cálcio se cristalizem.

Vitamina B-6

As doses prescritas de vitamina B-6 são frequentemente recomendadas para pessoas com hiperoxalúria primária tipo I. Isso pode ajudar a reduzir os níveis de oxalato em seu corpo.

Litotripsia

A litotripsia usa ondas de choque para quebrar pedras nos rins e no trato urinário.

Alta ingestão de líquidos

Beber muita água pode ajudar a prevenir pedras nos rins, liberando os rins e impedindo o acúmulo de oxalato.

Mudanças na dieta

Os médicos podem recomendar evitar alimentos ricos em oxalato, como:

• Ruibarbo
• carambola
• chocolate

As mudanças na dieta geralmente são usadas como medida de precaução e podem não fazer uma grande diferença na progressão da hiperoxalúria primária.

Diálise ou transplante de rim e fígado

Se a hiperoxalúria primária evoluir para doença renal avançada ou doença renal em estágio final, você poderá precisar de um tratamento mais agressivo, que pode incluir:

• diálise
• transplante de rim
• transplante de fígado
• transplante combinado fígado-rim

O transplante de órgãos pode ser uma cura para a hiperoxalúria primária.

Terapia de genes

Os pesquisadores estão estudando se a terapia gênica pode ser um tratamento ou possível cura para a hiperoxalúria primária. Mais pesquisas são necessárias antes que a terapia gênica se torne um tratamento convencional para a hiperoxalúria primária.

A hiperoxalúria primária tipos I e II pode eventualmente progredir para doença renal terminal, especialmente se a condição não for tratada. A velocidade com que a doença progride varia de pessoa para pessoa.

À medida que a função renal diminui, você pode ter outras complicações da hiperoxalúria primária, incluindo:

• dor no osso
• osteosclerose (endurecimento e aumento da densidade dos ossos)
• anemia
• fraturas múltiplas
• atrofia óptica
• retinopatia
• problemas dentários como mobilidade dentária, dor e reabsorção radicular
• dano nervoso
• problemas cardíacos, como arritmias e miocardite
• estreitamento dos vasos sanguíneos
• artropatia (doença articular)
• baço ou fígado aumentados
• problemas de pele, incluindo livedo reticular, erupção cutânea, necrose e gangrena das mãos e pés

A hiperoxalúria primária é um distúrbio genético raro que pode causar acúmulo de oxalato e pedras urinárias e renais frequentes.

Você pode sentir sintomas por vários anos antes de obter um diagnóstico. Os médicos têm uma variedade de ferramentas de diagnóstico, incluindo testes genéticos, que podem determinar se você tem essa doença.

O diagnóstico e o tratamento precoces são críticos para preservar a função renal e retardar a progressão da hiperoxalúria primária.

Sem tratamento, os tipos I e II da doença podem evoluir para insuficiência renal terminal.

Trabalhe com seu médico para determinar o curso certo de tratamento para sua condição.