Hipercolesterolemia pura: causas, sintomas e tratamento

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Os pais transmitem a HF à criança por causa de uma mutação genética em um dos três genes possíveis.

Um gene contém instruções para a produção de uma proteína chamada receptor LDL (LDLR), que remove a lipoproteína de baixa densidade (LDL), ou colesterol “ruim”, da corrente sanguínea.

No entanto, as pessoas com HF sofrem uma alteração nesse gene que as impede de produzir LDLR. Como resultado, o LDL prejudicial se acumula na corrente sanguínea e se deposita nos vasos sanguíneos.

Alterações nos genes APOB e PCSK9 também são responsáveis ​​por elevar os níveis de colesterol LDL.

Mais de 2.000 alterações diferentes podem ocorrer nesses três genes.

O fígado é responsável pela produção de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL), que ajuda a pessoa a preservar paredes celulares saudáveis.

No entanto, o fígado de uma pessoa com HF não pode reciclar o colesterol ou regular seus níveis. Como resultado, o colesterol se acumula na corrente sanguínea e aumenta o risco de doença cardíaca.

Existem duas formas de SF:

• Hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HeFH): ocorre quando uma pessoa herda o gene da HF de um dos pais.
• Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH): Esta forma da condição ocorre quando uma pessoa herda a HF de ambos os pais. HoFH é mais raro que HeFH, de acordo com a Fundação de Hipercolesterolemia Familiar.

A forma HoFH da condição geralmente resulta em sintomas mais graves do que a forma HeFH.

O principal fator de risco para o desenvolvimento de SF é ter um ou ambos os pais com histórico da doença.

Se uma pessoa tem HF ou um dos pais com a doença, também deve procurar fazer exames para o resto da família.

Um pai ou mãe com HF tem 50% de chance de transmitir a doença a um filho. Os conselheiros genéticos podem ajudar um indivíduo a examinar seus riscos mais de perto.

Parentes mais velhos também podem ter HF sem estar cientes. Segundo a Fundação FH, apenas 10% de todas as pessoas nascidas com a doença sabem que a têm.

Pessoas de certas etnias têm um risco maior de desenvolver HF. Esses incluem:

• Judeus asquenazes
• Canadenses franceses
• libanês
• Afrikaners da África do Sul

Em outros tipos de colesterol alto, uma pessoa experimenta os efeitos mais tarde na vida, à medida que o impacto do estilo de vida e das escolhas alimentares começa a ocorrer. No entanto, a HF ocorre desde o nascimento, e o colesterol alto nem sempre apresenta muitos sintomas nos estágios iniciais.

Um exame de sangue geralmente mostra níveis de LDL no sangue. Os médicos considerariam excessivos níveis de 190 miligramas por decilitro (mg / dl) ou mais em adultos e 160 mg / dl ou mais em crianças.

Embora os sintomas raramente ocorram, algumas pessoas com HF podem apresentar:

• dor no peito
• pequenas protuberâncias na pele, geralmente nas mãos, cotovelos e joelhos ou ao redor dos olhos
• xantomas, que são depósitos de colesterol ceroso na pele ou tendões
• pequenos depósitos amarelos de colesterol que se acumulam sob os olhos ou ao redor das pálpebras

Quando uma pessoa herda os genes mutantes que causam a HF de ambos os pais, é mais provável que eles desenvolvam xantomas em tenra idade e até na infância.

As pessoas precisam de uma pequena quantidade de colesterol no corpo para manter a função celular saudável e produzir hormônios. No entanto, níveis excessivos de colesterol podem ser prejudiciais à saúde geral e aumentar o risco de certas complicações.

O excesso de colesterol pode começar a se acumular nas artérias, tornando-as mais estreitas. Isso pode levar a um risco aumentado de ataque cardíaco e derrames.

Se um depósito de colesterol se rompe, ele pode se alojar nas artérias ao redor do coração, causando um ataque cardíaco.

De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, os homens com HF tendem a sofrer ataques cardíacos no início da vida, quando estão na faixa dos 40 e 50 anos. Estima-se que 85% dos homens com a doença terão um ataque cardíaco aos 60 anos de idade.

Mulheres com a condição também têm um risco aumentado de ataque cardíaco, mais comumente dos 50 aos 60 anos de idade.

Se uma pessoa herda genes mutados para a HF de ambos os pais, o risco de ataque cardíaco e morte antes dos 30 anos de idade aumenta substancialmente.

Além do risco aumentado de estreitamento das artérias, uma pessoa com HF também pode sofrer estenose aórtica. Essa condição faz com que a abertura da válvula aórtica se contraia.

O papel da válvula aórtica é abrir para permitir que o coração bombeie sangue oxigenado pelo corpo. Como resultado, a estenose aórtica é um sério problema de saúde para uma pessoa com HF.

Aprenda sobre os diferentes tipos e causas de doenças cardiovasculares aqui.

Os médicos diagnosticam a SF descobrindo os sintomas da pessoa e perguntando sobre o histórico familiar da doença. Um médico pode observar quaisquer depósitos de colesterol acumulados no corpo, especialmente sobre ou ao redor dos olhos.

É provável que um médico sugira exames de sangue para estabelecer os níveis de colesterol total de um indivíduo. Níveis superiores a 300 mg / dl em adultos ou 250 mg / dl em crianças serão motivo de investigação adicional.

O teste genético pode ajudar um médico a identificar a mutação que indica a presença de HF.

Um médico também pode solicitar exames para determinar o impacto geral que a HF teve na saúde de uma pessoa. Isso pode incluir um teste de estresse cardíaco ou um ecocardiograma.

O tratamento da HF geralmente depende da gravidade dos sintomas e da elevação dos níveis de colesterol em cada caso. Quase todas as pessoas com a doença precisarão tomar um medicamento de prescrição para reduzir seus níveis gerais de colesterol.

Estatinas, como a atorvastatina, são os medicamentos mais comuns para a HF, pois reduzem os níveis de colesterol.

Às vezes, os médicos prescrevem medicamentos adicionais que ajudam uma pessoa a baixar o colesterol, como:

• resinas sequestrantes de ácidos biliares
• ezetimiba
• ácido nicotínico ou niacina
• gemfibrozil
• fenofibrato

Pessoas com níveis severamente altos de colesterol também podem precisar ser submetidas a um procedimento chamado LDL-aférese. Esse processo envolve a remoção do excesso de colesterol no sangue, o que o médico fará semanalmente ou duas vezes por semana.

Em casos muito raros e extremamente graves, uma pessoa pode precisar de um transplante de fígado.

Mudanças no estilo de vida também podem ajudar a moderar os níveis de colesterol. Exemplos de medidas saudáveis ​​de estilo de vida incluem:

• Controlando outros fatores de risco: Reduzir o risco de outras condições que aumentam o colesterol, como pressão alta e diabetes, pode ajudar a reduzir o impacto da HF.
• Gerenciamento da dieta: as pessoas com HF devem comer pelo menos 10 a 20 gramas de fibra solúvel por dia. Eles também devem tentar reduzir ou eliminar a ingestão de gorduras saturadas e trans, geralmente certificando-se de que sejam menos de 30% de suas calorias diárias totais.
• Exercício regular: Uma pessoa com HF deve ser o mais fisicamente ativa possível. A American Heart Association (AHA) recomenda 150 minutos de exercício moderado a intenso a cada semana.
• Parar de fumar: Para pessoas com HF, o fumo pode causar uma restrição adicional nas artérias. Parar de fumar é vital para preservar o fluxo sanguíneo e o suprimento de oxigênio.

O papel da aspirina na HF é incerto. As pessoas podem querer discutir isso com seu médico para ver se é apropriado para o seu caso.

Os pesquisadores estão conduzindo ensaios clínicos e estudos sobre medicamentos em uma nova classe de medicamentos chamados inibidores da proproteína convertase subtilisina / cexina tipo 9 (PCSK9).

Os LDLRs controlam a quantidade de colesterol LDL circulando no corpo, mas esses receptores não funcionam corretamente em alguém com HF. Os medicamentos disponíveis ajudam a colocar mais receptores na superfície do fígado para remover o LDL da corrente sanguínea. O corpo processa o colesterol LDL com mais eficiência como resultado.

A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o evolocumab (Repatha) e o Praluent, ambos medicamentos inibidores da PCSK9, para tratar pessoas com HF heterozigótica.

Os médicos geralmente prescrevem evolocumab se os sintomas não melhorarem após o tratamento com estatina, de acordo com a Associação Americana de Farmacêuticos.

Os médicos administram o evolocumabe uma a duas vezes por mês. No entanto, o medicamento custa cerca de US $ 14.100 por ano para uma pessoa que recebe uma injeção do medicamento a cada 2 semanas, e os médicos o reservam para aqueles que não respondem bem à terapia de primeira linha (estatinas).

Aqui, aprenda sobre outros tipos de hiperlipidemia.

A FH é uma condição genética que causa níveis excessivos de colesterol no sangue e aumenta o risco de ataque cardíaco e derrame.

A maioria das pessoas herda o gene mutado que causa HF de um dos pais. Se uma pessoa a herda de ambas, elas têm um alto risco de desenvolver complicações graves.

Os médicos podem detectar a HF desde tenra idade com triagem lipídica e testes genéticos. No entanto, se os testes indicarem sinais de HF, toda a família pode desejar fazer a triagem, pois outros podem ter herdado a HF e transmiti-la aos filhos.

Vários medicamentos, como estatinas, podem ajudar uma pessoa a reduzir seus níveis de colesterol. O gerenciamento das escolhas de estilo de vida e dieta também pode diminuir o risco de complicações, como ataque cardíaco.