Hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição herdada que resulta em altos níveis de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL). Isso também resulta em colesterol total alto também.

O colesterol é uma substância cerosa encontrada nas células que pode ser perigosa quando se acumula nas paredes das artérias. O colesterol alto pode causar aterosclerose e aumentar o risco de ataque cardíaco e derrame.

Como a forma mais comum de colesterol alto herdado, a HF afeta cerca de 1 em cada 500 pessoas. Alguns estudos descobriram que ele é tão alto quanto 1 em cada 250 pessoas em certas populações europeias.

A HF é geralmente mais grave que os casos de hipercolesterolemia não genética. As pessoas que possuem a versão familiar geralmente apresentam níveis de colesterol muito mais altos, além de doenças cardíacas em uma idade muito mais jovem.

A FH também é conhecida como hiperlipoproteinemia tipo 2.

O colesterol alto muitas vezes não apresenta sintomas. O dano pode ser causado antes que você note que algo está errado. Alguns dos sinais e sintomas são:

  • dor no peito com atividade
  • xantomas, que são depósitos de gordura freqüentemente encontrados nos tendões e nos cotovelos, nádegas e joelhos
  • depósitos de colesterol ao redor das pálpebras (xantomas que ocorrem ao redor dos olhos são conhecidos como xantelasmas).
  • depósitos de colesterol branco-acinzentado ao redor das córneas, também conhecido como arco da córnea

Os exames de sangue para pessoas com FS revelam que o colesterol total, o nível de colesterol LDL ou ambos estão bem acima do nível saudável recomendado.

Atualmente, existem três genes FH conhecidos. Cada um está localizado em um cromossomo diferente. Na maioria dos casos, a condição resulta da herança de um dos genes ou pares de genes. Pesquisadores Acreditamos que combinações particulares de material genético levam ao problema em alguns casos.

A SF é mais comum entre certos grupos étnicos ou raciais, como os de descendência francesa canadense, finlandesa, libanesa e holandesa. No entanto, qualquer pessoa que tenha um familiar próximo com a doença está em risco.

Exame físico

O seu médico fará um exame físico. O exame ajuda a identificar quaisquer tipos de depósitos de gordura ou lesões que se desenvolveram como resultado das lipoproteínas elevadas. O seu médico também perguntará sobre seu histórico médico pessoal e familiar.

Exames de sangue

O seu médico também solicitará exames de sangue. Os exames de sangue são usados ​​para determinar seus níveis de colesterol e os resultados podem indicar que você tem altos níveis de colesterol total e colesterol LDL.

Existem três conjuntos principais de critérios para o diagnóstico de HF: os critérios de Simon Broome, os critérios da Dutch Lipid Clinic Network e os critérios MEDPED.

Com os critérios de Simon Broome:

  • o colesterol total será superior a:
    • 260 miligramas por decilitro (mg / dL) em crianças menores de 16 anos
    • 290 mg / dL em adultos

OU

  • O colesterol LDL será mais do que:
    • 155 mg / dL em crianças
    • 190 mg / dL em adultos

Os critérios da Dutch Lipid Clinic Network atribuem uma pontuação a níveis de colesterol elevado a partir de LDL acima de 155 mg / dL.

O critério MEDPED fornece pontos de corte para o colesterol total com base no histórico familiar e na idade.

O seu médico normalmente também testará seus triglicerídeos, que são compostos de ácidos graxos. Os níveis de triglicerídeos tendem a ser normais em pessoas com essa condição genética. Os resultados normais estão abaixo de 150 mg / dL.

História familiar e outros testes

Saber se algum membro da família é afetado por uma doença cardíaca é uma etapa importante na identificação do risco pessoal de um indivíduo para a SF.

Outros exames de sangue podem incluir exames especializados de colesterol e lipídios, além de testes genéticos que estabelecem se você possui algum dos genes defeituosos conhecidos.

Identificar pessoas com HF através de testes genéticos permitiu o tratamento precoce. Isso levou a uma diminuição na morte devido a doenças cardíacas em tenra idade e ajudou a identificar outros membros da família em risco para a doença.

Testes cardíacos que incluem ultra-sonografias e teste de estresse também podem ser recomendados.

Como o colesterol alto comum, o FH é tratado com dieta. Mas, diferentemente de outras formas de colesterol alto, o tratamento com medicamentos também é obrigatório. É necessária uma combinação de ambos para reduzir o colesterol com sucesso e retardar o aparecimento de doenças cardíacas, ataques cardíacos e outras complicações.

O seu médico geralmente solicita que você modifique sua dieta e aumente o exercício junto com a prescrição de medicamentos. Se você fuma, parar de fumar também é uma parte crítica do tratamento.

Mudancas de estilo de vida

Se você tem HF, seu médico recomendará uma dieta que se concentre em diminuir a ingestão de gordura não saudável e outros alimentos menos saudáveis. Você provavelmente será incentivado a:

  • aumentar proteínas magras, como soja, frango e peixe
  • diminuir carne vermelha e porco
  • use azeite ou óleo de canola em vez de banha ou manteiga
  • mudar de produtos lácteos com alto teor de gordura para produtos lácteos com baixo teor de gordura
  • adicione mais frutas, legumes e nozes em sua dieta
  • limitar bebidas açucaradas e refrigerantes
  • limitar o álcool a não mais que uma bebida por dia para mulheres e duas bebidas por dia para homens

Dieta e exercício são importantes para manter um peso saudável, o que pode ajudar a diminuir os níveis de colesterol. Não fumar e dormir regularmente e descansadamente também é importante.

Terapia medicamentosa

As diretrizes atuais de tratamento incluem medicamentos e mudanças no estilo de vida para reduzir o colesterol. Isso inclui o início de medicamentos desde as idades de 8 a 10 em crianças.

As estatinas são os medicamentos mais comuns usados ​​para reduzir o colesterol LDL. Exemplos de estatinas incluem:

  • sinvastatina (Zocor)
  • lovastatina (Mevacor, Altoprev)
  • atorvastatina (Lipitor)
  • fluvastatina (Lescol)
  • rosuvastatina (Crestor)

Outros medicamentos que reduzem o colesterol incluem:

  • resinas sequestradoras de ácidos biliares
  • ezetimiba (zetia)
  • ácido nicotinico
  • fibratos

Possíveis complicações da SF incluem:

  • um ataque cardíaco em tenra idade
  • doença cardíaca grave
  • aterosclerose a longo prazo
  • derrame
  • morte por doença cardíaca em tenra idade

A perspectiva depende de você fazer ou não modificações no estilo de vida e tomar os medicamentos prescritos. Essas alterações podem reduzir significativamente as doenças cardíacas e impedir um ataque cardíaco. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem levar a uma expectativa de vida normal.

Segundo a American Heart Association, pessoas não tratadas com HF que herdam o gene mutado de ambos os pais, a forma mais rara, têm maior risco de ataque cardíaco e morte antes dos 30 anos.

Metade dos homens com HF que não são tratados desenvolverão doenças cardíacas aos 50 anos; 3 em cada 10 mulheres com HF que não são tratadas desenvolverão doenças cardíacas quando atingirem os 60 anos. Durante um período de 30 anos, as pessoas com HF que ficam sem tratamento têm cinco vezes mais chances de desenvolver doenças cardíacas do que aquelas com LDL colesterol na faixa saudável.

O diagnóstico e o tratamento precoces são a melhor maneira de viver uma vida não encurtada por doenças cardíacas.

Como a SF é genética, a melhor chance de impedi-la é procurar aconselhamento genético antes de conceber. Com base no seu histórico familiar, um conselheiro genético pode ser capaz de identificar se você ou seu parceiro correm risco de sofrer mutações genéticas no HF. Ter a condição não garante que seus filhos também a tenham, mas é importante conhecer seus riscos e os riscos para futuras crianças. Se você já tem a doença, a chave para uma vida mais longa é o diagnóstico precoce e o tratamento dos níveis de colesterol.


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