Hemofilia: causas, sintomas e diagnóstico
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário no qual uma pessoa não possui ou possui baixos níveis de certas proteínas chamadas “fatores de coagulação” e, como resultado, o sangue não coagula adequadamente. Isso leva a sangramento excessivo. Existem 13 tipos de fatores de coagulação, e eles trabalham com plaquetas para ajudar a coagular o sangue. As plaquetas são pequenas células sanguíneas que se formam na medula óssea. Segundo a Federação Mundial de Hemofilia (WFH), cerca de uma em cada 10.000 pessoas nasce com esta doença.
Pessoas com hemofilia sangram facilmente e o sangue leva mais tempo para coagular. Pessoas com hemofilia podem sofrer sangramento espontâneo ou interno e geralmente apresentam articulações doloridas e inchadas devido ao sangramento nas articulações. Esta condição rara, mas grave, pode ter complicações com risco de vida.
As três formas de hemofilia são hemofilia A, B e C.
A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia e é causada por uma deficiência no fator VIII. De acordo com
A hemofilia B, também chamada de doença de Natal, é causada por uma deficiência do fator IX.
A hemofilia C é uma forma leve da doença causada por uma deficiência do fator XI. Pessoas com esse tipo raro de hemofilia geralmente não apresentam sangramento espontâneo. A hemorragia geralmente ocorre após trauma ou cirurgia.
A hemofilia é uma condição genética herdada. Essa condição não é curável, mas pode ser tratada para minimizar os sintomas e evitar futuras complicações de saúde.
Em casos extremamente raros, a hemofilia pode se desenvolver após o nascimento. Isso é chamado de “hemofilia adquirida”. É o caso de pessoas cujo sistema imunológico forma anticorpos que atacam os fatores VIII ou IX.
A extensão dos seus sintomas depende da gravidade da sua deficiência de fatores. Pessoas com uma deficiência leve podem sangrar em caso de trauma. Pessoas com uma deficiência grave podem sangrar sem motivo. Isso é chamado de “sangramento espontâneo”. Em crianças com hemofilia, esses sintomas podem ocorrer por volta dos 2 anos de idade.
Sangramento espontâneo pode causar o seguinte:
- sangue na urina
- sangue nas fezes
- contusões profundas
- hematomas grandes e inexplicáveis
- sangramento excessivo
- sangramento nas gengivas
- hemorragias nasais frequentes
- dor nas articulações
- juntas apertadas
- irritabilidade (em crianças)
Os seguintes sintomas constituem uma emergência médica. Você deve receber tratamento imediatamente para qualquer um destes sintomas:
- uma forte dor de cabeça
- vômito repetidamente
- dor de pescoço
- visão turva ou duplicada
- sonolência extrema
- sangramento contínuo de uma lesão
Se você estiver grávida, é importante consultar um médico se tiver algum dos sintomas acima.
Um processo no seu corpo conhecido como “cascata de coagulação” normalmente para de sangrar. As plaquetas sanguíneas coagulam ou se reúnem no local da ferida para formar um coágulo. Em seguida, os fatores de coagulação do corpo trabalham juntos para criar um tampão mais permanente na ferida. Um baixo nível desses fatores de coagulação ou a ausência deles faz com que o sangramento continue.
Hemofilia e genética
A hemofilia é uma condição genética herdada, o que significa que é transmitida pelas famílias. É causada por um defeito no gene que determina como o corpo produz os fatores VIII, IX ou XI. Esses genes estão localizados no cromossomo X, tornando a hemofilia uma doença recessiva ligada ao X.
Cada pessoa herda dois cromossomos sexuais de seus pais. As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos têm um cromossomo X e um Y.
Os machos herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. As fêmeas recebem um cromossomo X de cada progenitor. Como o defeito genético que causa a hemofilia está localizado no cromossomo X, os pais não podem transmitir a doença aos filhos. Isso também significa que se um homem obtiver o cromossomo X com o gene alterado de sua mãe, ele terá hemofilia. Uma mulher com um cromossomo X que possui o gene alterado tem 50% de chance de transmitir esse gene para seus filhos, homens ou mulheres.
Uma mulher que possui o gene alterado em um de seus cromossomos X é normalmente chamada de “transportadora”. Isso significa que ela pode transmitir a doença aos filhos, mas ela não tem a doença. Isso ocorre porque ela possui fatores de coagulação suficientes em seu cromossomo X normal para evitar problemas graves de sangramento. No entanto, mulheres portadoras geralmente têm um risco aumentado de sangrar.
Os machos com um cromossomo X que possui o gene alterado podem transmiti-lo às suas filhas, tornando-as portadoras. Uma fêmea deve ter esse gene alterado nos dois cromossomos X para ter hemofilia. No entanto, isso é muito raro.
Fatores de risco para herdar hemofilia
As hemofilia A e B são mais comuns em homens e mulheres por causa da transmissão genética.
A hemofilia C é uma forma autossômica herdada da doença, o que significa que afeta homens e mulheres igualmente. Isso ocorre porque o defeito genético que causa esse tipo de hemofilia não está relacionado aos cromossomos sexuais. De acordo com o Centro de Hemofilia e Trombose de Indiana, essa forma da doença afeta mais comumente as pessoas de descendência judaica ashkenazi, mas também pode afetar outros grupos étnicos. Nos Estados Unidos, a hemofilia C afeta cerca de 1 em 100.000 pessoas.
A hemofilia é diagnosticada através de um exame de sangue. O seu médico removerá uma pequena amostra de sangue da veia e medirá a quantidade de fator de coagulação presente. A amostra é então classificada para determinar a gravidade da deficiência de fator:
- A hemofilia leve é indicada por um fator de coagulação no plasma que está entre 5 e 40%.
- A hemofilia moderada é indicada por um fator de coagulação no plasma que está entre 1 e 5 por cento.
- A hemofilia grave é indicada por um fator de coagulação no plasma de menos de 1%.
As complicações da hemofilia incluem:
- dano articular por sangramento repetitivo
- sangramento interno profundo
- sintomas neurológicos de sangramento no cérebro
Você também corre um risco maior de desenvolver infecções, como hepatite, ao receber sangue de doadores.
O seu médico pode tratar a hemofilia A com um hormônio de prescrição. Esse hormônio é chamado desmopressina, que pode ser administrado como uma injeção na veia. Este medicamento atua estimulando os fatores responsáveis pelo processo de coagulação do sangue.
O seu médico pode tratar a hemofilia B infundindo seu sangue com fatores de coagulação do doador. Às vezes, os fatores podem ser dados na forma sintética. Estes são chamados de “fatores de coagulação recombinantes”.
O seu médico pode tratar a hemofilia C usando infusão de plasma. A infusão trabalha para parar o sangramento profuso. O fator deficiente responsável pela hemofilia C está disponível apenas como medicamento na Europa.
Você também pode ir à fisioterapia para reabilitação se suas articulações estiverem danificadas pela hemofilia.
A hemofilia é uma condição que é transmitida de mãe para filho. Quando você está grávida, não há como saber se o seu bebê tem a doença. No entanto, se seus óvulos são fertilizados em uma clínica usando fertilização in vitro, eles podem ser testados quanto à condição. Então, apenas os ovos sem hemofilia podem ser implantados. O preconceito e o aconselhamento pré-natal também podem ajudá-lo a entender o risco de ter um bebê com hemofilia.
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