Glóbulos vermelhos na síndrome de Rett: estresse oxidativo, alterações morfológicas e alteração da organização da membrana

Nesta revisão, resumimos as evidências atuais sobre o eritrócito como uma célula-alvo anteriormente não reconhecida na síndrome de Rett, um distúrbio neurológico raro (1:10 000 mulheres) e devastador causado por mutações de perda de função em um único gene (ou seja, MeCP2 , CDKL5 ou raramente FOXG1). Em particular, nos concentramos em mudanças morfológicas, dano oxidativo da membrana, perfil alterado de ácidos graxos da membrana e organização esquelética aberrante em eritrócitos de pacientes com síndrome de Rett típica e mutações no gene MeCP2. Os efeitos benéficos dos ácidos graxos poliinsaturados ω-3 (PUFAs) também são resumidos para que essa condição seja considerada como um ‘modelo’ para transtornos do espectro do autismo.