Saúde

Genes saltadores nos tornaram humanos, mas eles podem causar doenças?


O que nos torna humanos? Foi a descoberta do fogo, a revolução industrial ou o desenvolvimento da Internet? Ou somos humanos graças aos antigos genes bacterianos e virais espalhados por todo o nosso DNA?

Hélice de DNACompartilhar no Pinterest
Quando o DNA móvel se move para um novo local no genoma, pode ter conseqüências benéficas ou prejudiciais.

Cada célula do nosso corpo contém cerca de 3 bilhões de bases de DNA, mas nossos genes representam apenas aproximadamente 1% disso. E o resto?

Quase metade é composta de genes saltadores, que também são chamados DNA móvel ou elementos genéticos móveis. Esses trechos de DNA têm a capacidade de se mover de um local no genoma para outro, uma capacidade que falta aos genes normais.

A maioria dos genes saltadores não são tecnicamente genes, pois seu DNA não contém o código para produzir proteínas funcionais. No entanto, acredita-se que eles afetem a expressão e as ações de outros genes.

Há muito aclamado como “DNA lixo”, os cientistas estão cada vez mais perto de descobrir a importância dos genes saltadores na formação do ser humano moderno, bem como seu papel na doença.

As bactérias fazem uso frequente de genes saltadores. Isso permite que eles se adaptem às pressões ambientais, como ganhar resistência a antibióticos.

Os genes também podem pular quando bactérias ou vírus infectam seres humanos. Embora nossas células tenham mecanismos para neutralizar esses eventos, alguns fragmentos de DNA móvel se estabelecem em nossas células, onde adicionam diversidade genética.

Os primeiros genes de salto em nossa evolução podem ser rastreados até 600 milhões de anos atrás, até o ancestral humano Giardi lamblia, um parasita primitivo.

Quando os mamíferos chegaram ao local, as inserções de DNA móvel em seus genomas realmente decolaram. Isso aconteceu entre 40 e 12 milhões de anos atrás.

Não é claro exatamente como esses genes antigos do salto contribuíram para o desenvolvimento do ser humano moderno. Os cientistas pensam que sua integração gradual coincidiu com o surgimento de uma estrutura cerebral cada vez mais complexa, possivelmente nos dando uma vantagem crucial durante a evolução dos primatas. E sua influência ainda pode ser sentida hoje.

Hoje, sabemos que os genes saltadores são importantes para o desenvolvimento placentário e regulam ativamente a expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário inicial.

Pensa-se que o gene saltador conhecido como HERVK seja um remanescente de uma infecção por um retrovírus antigo que se instalou no genoma há cerca de 200.000 anos.

O HERVK é ativado no estágio inicial do desenvolvimento embrionário humano e desencadeia uma resposta antiviral precisa, mesmo que nenhum vírus esteja presente.

Os cientistas pensam que esse evento pode fornecer ao embrião em desenvolvimento algum nível de resistência viral, o que é, obviamente, uma característica favorável.

Os genes saltadores também são conhecidos por desempenhar papéis cruciais na função cerebral. Um desses genes contém uma molécula reguladora de RNA que é importante para o desenvolvimento normal do cérebro humano. Se isso é mutado, causa encefalopatia infantil.

Embora agora saibamos que os genes saltadores contribuem para as funções normais do corpo, eles também têm o potencial de causar estragos sérios em nossos genes.

O DNA móvel pode pular para outro local no mesmo cromossomo ou em um cromossomo diferente cada vez que uma célula se divide. Se isso acontecer nos espermatozóides ou óvulos, ele será passado para a próxima geração. A estimativa atual de ocorrência desses eventos varia de 1 em 20 a 1 em 1.000 nascimentos.

Esses saltos podem atrapalhar a função normal dos genes e resultar no surgimento espontâneo de doenças hereditárias, como doenças do sangue, neurodegeneração e degeneração macular relacionada à idade.

Outras populações celulares também parecem particularmente propensas a rearranjos móveis de DNA. Sabe-se que vários cânceres epiteliais, como os que revestem o trato gastrointestinal, abrigam elementos genéticos móveis em diversos locais.

Se esses eventos estão na raiz do câncer ou se um efeito colateral não é conhecido atualmente, e o genoma humano é muito mais complexo do que se pensava anteriormente. Enquanto os genes saltadores são apenas uma parte do quebra-cabeça, os cientistas estão começando a apreciar a contribuição genética que os micróbios dão à diversidade e às doenças humanas.



Source link

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *