Fatores de risco, causas e sintomas
A doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular e degeneração lenticular progressiva, é um distúrbio genético raro que causa intoxicação por cobre no corpo. Afeta cerca de 1 em 30.000 pessoas em todo o mundo.
Em um corpo saudável, o fígado filtra o excesso de cobre e o libera pela urina. Com a doença de Wilson, o fígado não pode remover adequadamente o cobre extra. O cobre extra acumula-se em órgãos como o cérebro, fígado e olhos.
O diagnóstico precoce é crucial para interromper a progressão da doença de Wilson. O tratamento pode envolver tomar medicamentos ou fazer um transplante de fígado. Atrasar ou não receber tratamento pode causar insuficiência hepática, danos cerebrais ou outras condições com risco de vida.
Converse com seu médico se sua família tiver um histórico da doença de Wilson. Muitas pessoas com essa condição vivem vidas normais e saudáveis.
Os sinais e sintomas da doença de Wilson variam amplamente, dependendo de qual órgão é afetado. Eles podem ser confundidos com outras doenças ou condições. A doença de Wilson só pode ser detectada por um médico e através de testes de diagnóstico.
Relacionado ao fígado
Os seguintes sintomas podem indicar acúmulo de cobre no fígado:
- fraqueza
- sentindo-se cansado
- perda de peso
- náusea
- vômito
- perda de apetite
- comichão
- icterícia ou amarelecimento da pele
- edema ou inchaço das pernas e abdômen
- dor ou inchaço no abdômen
- angiomas de aranha ou vasos sanguíneos semelhantes a ramos na pele
- cãibras musculares
Muitos desses sintomas, como icterícia e edema, são os mesmos para outras condições, como insuficiência hepática e renal. O seu médico realizará vários testes antes de confirmar o diagnóstico da doença de Wilson.
Neurológico
O acúmulo de cobre no cérebro pode causar sintomas como:
- comprometimento da memória, fala ou visão
- caminhada anormal
- enxaquecas
- babando
- insônia
- falta de jeito com as mãos
- mudanças de personalidade
- mudanças de humor
- depressão
- problemas na escola
Nos estágios avançados, esses sintomas podem incluir espasmos musculares, convulsões e dores musculares durante o movimento.
Anéis Kayser-Fleischer e catarata de girassol
O seu médico também procurará anéis Kayser-Fleischer (K-F) e catarata de girassol nos olhos. Os anéis K-F são descolorações marrom-douradas anormais nos olhos, causadas por depósitos de excesso de cobre. Os anéis K-F aparecem em cerca de 97% das pessoas com doença de Wilson.
A catarata de girassol aparece em 1 em cada 5 pessoas com doença de Wilson. Este é um centro multicolorido distinto, com raios que irradiam para fora.
Outros sintomas
O acúmulo de cobre em outros órgãos pode causar:
- descoloração azulada nas unhas
- pedras nos rins
- osteoporose prematura ou falta de densidade óssea
- artrite
- irregularidades menstruais
- pressão sanguínea baixa
Uma mutação no ATP7B gene, que codifica o transporte de cobre, causa a doença de Wilson. Você deve herdar o gene de ambos os pais para ter a doença de Wilson. Isso pode significar que um dos seus pais tem a condição ou carrega o gene.
O gene pode pular uma geração, então você pode querer ir além dos seus pais ou fazer um teste genético.
A doença de Wilson pode ser difícil para os médicos diagnosticarem inicialmente. Os sintomas são semelhantes a outros problemas de saúde, como envenenamento por metais pesados, hepatite C e paralisia cerebral.
Às vezes, seu médico poderá descartar a doença de Wilson assim que ocorrerem sintomas neurológicos e não houver anel K-F visível. Mas esse nem sempre é o caso de pessoas com sintomas específicos do fígado ou sem outros sintomas.
Um médico perguntará sobre seus sintomas e solicitará o histórico médico de sua família. Eles também usam vários testes para procurar danos causados por acúmulos de cobre.
Exame físico
Durante seu exame físico, seu médico irá:
- examine seu corpo
- ouvir sons no abdômen
- verifique seus olhos sob uma luz brilhante para anéis K-F ou cataratas de girassol
- testa suas habilidades motoras e de memória
Testes de laboratório
Para exames de sangue, seu médico irá coletar amostras e analisá-las em um laboratório para verificar:
- anormalidades nas enzimas hepáticas
- níveis de cobre no sangue
- níveis mais baixos de ceruloplasmina, uma proteína que transporta cobre através do sangue
- um gene mutado, também chamado de teste genético
- Baixo teor de açúcar no sangue
O seu médico também pode solicitar que você colete sua urina por 24 horas para procurar acúmulo de cobre.
O que é um teste de ceruloplasmina? »
Testes de imagem
As imagens por ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC) podem ajudar a mostrar anormalidades cerebrais, especialmente se você tiver sintomas neurológicos. Essas descobertas não podem diagnosticar a condição, mas podem ajudar a determinar um diagnóstico ou quão avançada é a condição.
O seu médico procurará sinais fracos de tronco cerebral e danos ao cérebro e ao fígado.
Biópsia hepática
O seu médico pode sugerir uma biópsia hepática para procurar sinais de danos e altos níveis de cobre. Se você concordar com este procedimento, pode ser necessário parar de tomar certos medicamentos e jejuar por oito horas antes.
O seu médico aplicará um anestésico local antes de inserir uma agulha para colher uma amostra de tecido. Você pode pedir sedativos e analgésicos, se necessário. Antes de ir para casa, você precisa ficar de lado por duas horas e esperar mais duas a quatro horas.
Se o seu médico encontrar a presença da doença de Wilson, eles podem recomendar que seus irmãos também façam um teste genético. Pode ajudar a identificar se você ou seus outros membros da família correm o risco de transmitir a doença de Wilson.
Você também pode considerar uma triagem futura para seu recém-nascido, se estiver grávida e tiver a doença de Wilson.
O tratamento bem-sucedido da doença de Wilson depende de mais tempo do que medicamentos. O tratamento geralmente ocorre em três etapas e deve durar a vida toda. Se uma pessoa parar de tomar os medicamentos, o cobre poderá se acumular novamente.
Primeira etapa
O primeiro tratamento é remover o excesso de cobre do corpo através da terapia quelante. Os agentes quelantes incluem drogas como d-penicilamina e trientina, ou Syprine. Esses medicamentos removem o cobre extra de seus órgãos e o liberam na corrente sanguínea. Seus rins filtrarão o cobre na urina.
A trientina tem menos efeitos colaterais relatados que a d-penicilamina. Os possíveis efeitos colaterais da d-penicilamina incluem:
- febre
- erupção cutânea
- problemas renais
- problemas de medula óssea
Seu médico fornecerá doses mais baixas de medicamentos quelantes se você estiver grávida, pois eles podem causar defeitos congênitos.
Segundo estágio
O objetivo do segundo estágio é manter os níveis normais de cobre após a remoção. O seu médico prescreverá zinco ou tetratiomolibdato se você terminar o primeiro tratamento ou não apresentar sintomas, mas tiver a doença de Wilson.
O zinco tomado por via oral como sais ou acetato (Galzin) evita que o corpo absorva cobre dos alimentos. Você pode ter uma leve dor de estômago por tomar zinco. Crianças com doença de Wilson, mas sem sintomas, podem querer tomar zinco para impedir que a condição piore ou desacelerar seu progresso.
Terceira etapa
Depois que os sintomas melhorarem e seus níveis de cobre estiverem normais, convém se concentrar na terapia de manutenção a longo prazo. Isso inclui a continuação da terapia de zinco ou quelante e o monitoramento regular dos níveis de cobre.
Você também pode gerenciar seus níveis de cobre, evitando alimentos com altos níveis, como:
- fruta seca
- fígado
- cogumelos
- nozes
- marisco
- chocolate
- multivitaminas
Você também pode verificar seus níveis de água em casa. Pode haver cobre extra na sua água se a sua casa tiver canos de cobre.
Os medicamentos podem levar de quatro a seis meses para funcionar em uma pessoa com sintomas. Se uma pessoa não responder a esses tratamentos, ela poderá exigir um transplante de fígado. Um transplante de fígado bem-sucedido pode curar a doença de Wilson. A taxa de sucesso dos transplantes de fígado é de 85% após um ano.
Como se preparar para uma biópsia hepática »
Testes clínicos
Alguns centros médicos têm ensaios clínicos para um novo medicamento chamado WTX101. A Wilson Theraputics desenvolveu este medicamento para o tratamento da doença de Wilson. Ele carrega um produto químico chamado tetratiomolibdato, que impede o corpo de absorver cobre. Tem
Quanto mais cedo você descobrir se tem o gene da doença de Wilson, melhor será o seu prognóstico. A doença de Wilson pode evoluir para insuficiência hepática e danos cerebrais se não tratada.
O tratamento precoce pode ajudar a reverter problemas neurológicos e danos no fígado. O tratamento em um estágio posterior pode impedir o progresso adicional da doença, mas nem sempre restaura o dano. As pessoas nos estágios avançados podem ter que aprender a gerenciar seus sintomas ao longo da vida.
A doença de Wilson é um gene herdado que é passado dos pais para os filhos. Se os pais tiverem um filho com a doença de Wilson, eles também poderão ter outros filhos com a doença.
Embora você não possa prevenir a doença de Wilson, pode atrasar ou retardar o aparecimento da doença. Se você descobrir que tem a doença de Wilson logo no início, poderá impedir que os sintomas apareçam tomando medicamentos como o zinco. Um especialista em genética pode ajudar os pais a determinar seu risco potencial de transmitir a doença de Wilson aos filhos.
Marque uma consulta com seu médico se você ou alguém que você conhece pode ter a doença de Wilson ou apresentar sintomas de insuficiência hepática. O maior indicador para essa condição é a história da família, mas o gene mutado pode pular uma geração. Você pode solicitar um teste genético juntamente com outros testes que seu médico agendará.
Você deseja iniciar seu tratamento imediatamente se receber um diagnóstico da doença de Wilson. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir ou atrasar a condição, especialmente se você ainda não está apresentando sintomas. Os medicamentos incluem agentes quelantes e zinco e podem levar até seis meses para funcionar. Mesmo após os níveis de cobre voltarem ao normal, você deve continuar tomando a medicação, pois a doença de Wilson é uma condição vitalícia.
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