Eis por que todas as mulheres com câncer de mama devem fazer testes genéticos
- Um estudo recente sugere testar todas as pacientes com câncer de mama BRCA1, BRCA2 e genes PALB2, independentemente do histórico familiar.
- Esses genes estão ligados a um risco aumentado de mama, ovário e uma variedade de outros tipos de câncer.
- Atualmente, a maioria das companhias de seguros privadas não paga por testes genéticos porque continua a aderir às diretrizes existentes da NCCN.
- Os testes genéticos não são invasivos e requerem uma amostra de sangue ou saliva.
A realização de testes multigênicos em pacientes com câncer de mama quando diagnosticadas é econômica e pode potencialmente salvar a vida de milhares, de acordo com um estudo
Mas muitos pacientes não recebem o teste com base nos critérios existentes, o que significa que as pessoas portadoras de genes para o câncer não têm a oportunidade de descobrir se são portadoras.
O teste multigênico inclui uma avaliação para os genes BRCA1, BRCA2 e PALB2. Os genes foram ligados casos hereditários de câncer. Mutações nos genes podem colocar homens e mulheres em maior risco de câncer de mama, além de outros tipos de câncer.
Atualmente, o teste é restrito com base no histórico familiar ou nos critérios clínicos de um paciente. A Sociedade Americana de Cirurgiões da Mama já recomenda teste genético para todos os pacientes. Os critérios da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) não.
Dr. Ranjit Manchanda, pesquisador principal e professor da Universidade Queen Mary de Londres, disse que cerca de 50% dos portadores de BRCA não atendem aos critérios existentes para se qualificar para o teste genético. Como resultado, cerca de metade deles estão em risco, mas não sabem disso. Além disso, apenas 20 a 30% dos pacientes que atendem aos critérios são encaminhados e acessam o teste BRCA, acrescentou.
O estudo que examinou a relação custo-eficácia dos testes foi testado nos modelos dos EUA e do Reino Unido. O teste seria rentável entre 98 e 99% das simulações no sistema de saúde do Reino Unido e 64 a 68% no sistema de saúde dos EUA. A JAMA Oncology publicou o relatório, que incluía dados de cerca de 11.800 mulheres nos Estados Unidos, Reino Unido e Austrália.
"Acreditamos que todos os pacientes com câncer de mama devem ter a opção de realizar testes multigênicos", disse Manchanda à Healthline. “Essa abordagem salvará muito mais vidas e evitará muito mais câncer de mama e ovário do que a atual abordagem clínica. Não vejo o benefício de testar ser restrito. ”
Um estudo realizado no início deste ano no Jornal de Oncologia Clínica avaliaram dados de 959 pacientes com câncer de mama e descobriram que 49,95% atendiam aos critérios da NCCN. Os autores recomendaram testes genéticos completos.
Outro estudo em a mesma publicação publicado este ano foi baseado em dados de mais de 83.000 mulheres em registros de câncer na Califórnia e na Geórgia. Cerca de um quarto deles com câncer de mama e cerca de um terço com câncer de ovário fizeram testes genéticos em 2013 e 2014.
Várias organizações recomendam testes genéticos para câncer de ovário, mas há menos para pacientes com câncer de mama, relataram os autores.
Dr. Peter D. Beitsch, um oncologista cirúrgico do Texas que participou do primeiro estudo de apoio mencionado, disse à Healthline que concorda que pacientes com câncer de mama precisam de testes genéticos no diagnóstico. A nova pesquisa está alinhada com suas descobertas.
O teste envolve uma amostra de saliva ou sangue, o que é fácil de qualquer maneira, disse Beitsch.
Geralmente, a maioria dos pacientes pode pagar antecipadamente pelos testes, que custam cerca de US $ 250, disse Beitsch.
"O seguro não cobre testes genéticos para todas as pacientes com câncer de mama no momento", observou Beitsch. Isso ocorre porque eles ainda seguem as diretrizes da NCCN, que mostraram ser pobres na determinação de portadores de mutações.
Dependendo da empresa de teste, o teste de genes para câncer com painéis expandidos pode cobrir de 30 a mais de 80 genes. Ele pode identificar outros órgãos que podem estar em risco de câncer, como câncer de pâncreas ou melanoma. Também pode identificar outras pessoas em uma família que pode abrigar mutações.
"Eles podem ser observados mais de perto ou mesmo submetidos a cirurgia profilática para impedir que eles tenham um câncer", explicou Beitsch.
Após o câncer de mama unilateral, os portadores de mutações podem optar por fazer uma mastectomia na mama afetada ou mastectomia preventiva da segunda mama para reduzir o risco de câncer nessa mama, explicou Manchanda.
Além disso, eles podem optar por uma intervenção cirúrgica do câncer de ovário. As pessoas que possuem os genes também podem ser elegíveis para novos medicamentos ou outras terapias medicamentosas através de ensaios clínicos.
"Uma grande vantagem do teste genético é permitir que os familiares de portadores de mutação do câncer de mama identifiquem parentes não afetados portadores de mutações que podem se beneficiar do diagnóstico precoce e prevenção do câncer", disse Manchanda.
“Testar todos, em vez de serem restringidos pelo histórico familiar, identificará muito mais portadores de mutações e seus familiares que podem se beneficiar da prevenção de precisão. Uma grande proporção desses cânceres é evitável em portadores de mutações não afetadas conhecidas ”, acrescentou.
Algumas pessoas não são submetidas a testes porque não querem saber se têm mutações, enquanto outras que realizam testes podem sentir culpa se não tiverem as mutações que afetam os membros da família, observou Beitsch.
"O problema do teste genético não está em excesso, está em teste", disse Beitsch. Eles descobriram menos de 10% das pessoas com variantes de BRCA1 e BRCA2 e muito menos que isso para os outros 30 genes ligados ao câncer.
"No entanto, com o aumento dos testes, precisamos fornecer educação e ferramentas para testes e interpretação para os médicos, a fim de garantir que o gerenciamento seja otimizado, vidas sejam salvas e a" má administração genética "seja minimizada", acrescentou.
Com os custos dos testes diminuindo e, com sorte, mais pessoas tendo a oportunidade de se submeter a testes, mais pessoas podem tomar medidas preventivas para minimizar o risco de câncer por meio de opções de prevenção ou diagnóstico precoce, disse Manchanda.
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