Doença Óssea Frágil (Osteogênese Imperfeita)

5 de abril de 2020 Agora

A doença óssea frágil é um distúrbio que resulta em ossos frágeis que se quebram facilmente. Geralmente está presente no nascimento, mas só se desenvolve em crianças com histórico familiar da doença.

A doença é geralmente chamada de osteogênese imperfeita (OI), que significa “osso formado de forma imperfeita”.

A doença óssea frágil pode variar de leve a grave. A maioria dos casos é leve, resultando em poucas fraturas ósseas. No entanto, as formas graves da doença podem causar:

Perda de audição
insuficiência cardíaca
problemas na medula espinhal
deformidades permanentes

Às vezes, a OI pode ser fatal se ocorrer em bebês antes ou logo após o nascimento. Aproximadamente uma pessoa em 20.000 desenvolverá doença óssea frágil. Ocorre igualmente entre homens e mulheres e entre grupos étnicos.

A doença óssea frágil é causada por um defeito ou falha no gene que produz colágeno tipo 1, uma proteína usada para criar osso. O gene defeituoso é geralmente herdado. Em alguns casos, no entanto, uma mutação genética, ou alteração, pode causar isso.

Quatro genes diferentes são responsáveis pela produção de colágeno. Alguns ou todos esses genes podem ser afetados em pessoas com OI. Os genes defeituosos podem produzir oito tipos de doenças ósseas quebradiças, rotuladas como OI tipo 1 a OI tipo 8. Os quatro primeiros tipos são os mais comuns. Os quatro últimos são extremamente raros e a maioria são subtipos de OI tipo 4. Aqui estão os quatro principais tipos de OI:

OI tipo 1

OI tipo 1 é a forma mais branda e mais comum de doença óssea quebradiça. Neste tipo de doença óssea quebradiça, seu corpo produz colágeno de qualidade, mas não o suficiente. Isso resulta em ossos levemente frágeis. Crianças com OI tipo 1 geralmente apresentam fraturas ósseas devido a traumas leves. Tais fraturas ósseas são muito menos comuns em adultos. Os dentes também podem ser afetados, resultando em rachaduras dentárias e cáries.

OI tipo 2

OI tipo 2 é a forma mais grave de doença óssea quebradiça e pode ser fatal. No tipo 2 OI, seu corpo não produz colágeno suficiente ou produz colágeno de baixa qualidade. OI tipo 2 pode causar deformidades ósseas. Se seu filho nascer com OI tipo 2, ele pode ter um peito estreitado, costelas quebradas ou deformadas ou pulmões subdesenvolvidos. Bebês com OI tipo 2 podem morrer no útero ou logo após o nascimento.

OI tipo 3

OI tipo 3 também é uma forma grave de doença óssea quebradiça. Faz com que os ossos se quebrem facilmente. Na OI tipo 3, o corpo do seu filho produz colágeno suficiente, mas é de baixa qualidade. Os ossos do seu filho podem até começar a quebrar antes do nascimento. As deformidades ósseas são comuns e podem piorar à medida que seu filho cresce.

Tipo 4 OI

OI tipo 4 é a forma mais variável de doença óssea quebradiça, porque seus sintomas variam de leve a grave. Tal como acontece com o tipo 3 OI, seu corpo produz colágeno suficiente, mas a qualidade é baixa. Crianças com OI tipo 4 geralmente nascem com as pernas inclinadas, embora o arco incline-se com a idade.

Os sintomas da doença óssea frágil diferem de acordo com o tipo da doença. Todos com doença óssea frágil têm ossos frágeis, mas a gravidade varia de pessoa para pessoa. A doença óssea frágil tem um ou mais dos seguintes sintomas:

deformidades ósseas
vários ossos quebrados
juntas soltas
dentes fracos
esclera azul ou uma cor azulada no branco do olho
pernas e braços curvados
cifose ou uma curva externa anormal da coluna superior
escoliose ou uma curva lateral anormal da coluna
perda auditiva precoce
Problemas respiratórios
defeitos cardíacos

O seu médico pode diagnosticar uma doença óssea frágil fazendo radiografias. Os raios X permitem que seu médico veja ossos quebrados atuais e passados. Eles também facilitam a visualização de defeitos nos ossos. Os testes de laboratório podem ser usados para analisar a estrutura do colágeno do seu filho. Em alguns casos, seu médico pode querer fazer uma biópsia com soco na pele. Durante esta biópsia, o médico usará um tubo oco e afiado para remover uma pequena amostra do seu tecido.

Testes genéticos podem ser feitos para rastrear a fonte de quaisquer genes defeituosos.

Não há cura para doenças ósseas quebradiças. No entanto, existem terapias de suporte que ajudam a reduzir o risco de ossos quebrados e aumentar a qualidade de vida de seu filho. Os tratamentos para doenças ósseas quebradiças incluem:

terapia física e ocupacional para aumentar a mobilidade e a força muscular do seu filho
medicamentos com bifosfonatos para fortalecer os ossos do seu filho
medicamento para reduzir qualquer dor
exercício de baixo impacto para ajudar a construir ossos
cirurgia para colocar hastes nos ossos do seu filho
cirurgia reconstrutiva para corrigir deformidades ósseas
aconselhamento de saúde mental para ajudar a tratar problemas com a imagem corporal

A perspectiva a longo prazo varia dependendo do tipo de doença óssea quebradiça. As perspectivas para os quatro principais tipos de doenças dos ossos quebradiços são:

OI tipo 1

Se seu filho tiver OI tipo 1, ele poderá viver uma vida normal com relativamente poucos problemas.

OI tipo 2

OI tipo 2 geralmente é fatal. Uma criança com OI tipo 2 pode morrer no útero ou logo após o nascimento por problemas respiratórios.

OI tipo 3

Se o seu filho tiver OI tipo 3, ele pode ter deformidades ósseas graves e geralmente exige uma cadeira de rodas para se locomover. Eles geralmente têm uma vida útil mais curta do que as pessoas com OI tipo 1 ou 4.