Doença de Charcot Marie Tooth: causas, sintomas e diagnóstico

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença hereditária do nervo periférico. Seus nervos periféricos estão localizados na superfície do cérebro e da medula espinhal. Esses nervos conectam o sistema nervoso central ao resto do corpo.

O CMT recebeu o nome dos médicos que o descobriram em 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Henry Tooth. Às vezes, essa condição é chamada de neuropatia sensitiva e motora hereditária ou atrofia muscular pessoal.

De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, o CMT é um dos distúrbios neurológicos herdados mais comuns, afetando 1 em cada 2.500 pessoas nos Estados Unidos.

Os sintomas da CMT normalmente ocorrem na adolescência, mas podem aparecer até a metade da idade adulta. O CMT afeta os nervos que controlam suas atividades musculares voluntárias.

Os sintomas comuns incluem:

• fraqueza dos músculos das pernas
• dificuldade em ficar
• tropeços ou tropeços frequentes
• dificuldade para caminhar
• passo alto ao caminhar

Os sinais físicos incluem:

• deformidade do pé (como martelos ou arcos altos)
• pernas invertidas

À medida que o CMT progride, você pode ter dificuldade em mover os dedos, mãos, pulsos, pés e língua.

CMT é uma doença congênita. Isso significa que está presente no nascimento.

A condição é causada por um ou mais genes defeituosos. Na maioria dos casos, você herda os genes defeituosos de um ou de ambos os seus pais. Os defeitos perturbam a função e a estrutura das bainhas e axônios dos nervos periféricos. Estas são as camadas isolantes ao redor dos nervos.

Em alguns casos raros, as pessoas nascem com CMT espontaneamente, sem herdar um gene defeituoso de seus pais.

Existem cinco tipos principais de CMT, e cada um tem sua própria causa:

• CMT1é geralmente causado por uma duplicação de um gene no cromossomo 17. Esse gene controla a produção da bainha protetora de mielina dos seus nervos. O CMT1 também é causado por outros defeitos genéticos.
• CMT2resulta de um defeito no axônio das células nervosas periféricas. Isso é causado por um defeito no gene da mitofusina 2.
• O CMT3, também chamado de doença de Dejerine-Sottas, é causado por uma mutação no gene P0 ou PMP-22. Esse tipo de CMT é raro.
• CMT4é causada por várias mutações genéticas. Esses genes incluem GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 e FIG4.
• CMTXé causada por uma mutação pontual na proteína conexina-32 no seu cromossomo X.

CMT1 é o tipo mais comum de CMT. Todos os tipos de CMT enfraquecem os sinais que viajam dos nervos das extremidades para o cérebro.

Para diagnosticar a CMT, seu médico solicitará testes para ajudar a determinar a causa e a extensão do dano no nervo. Esses testes podem incluir um estudo de condução nervosa, eletromiografia, biópsia nervosa e testes genéticos.

Um estudo de condução nervosa pode testar a função dos sinais elétricos em seus nervos. Durante este teste, um neurologista colocará pequenos eletrodos em sua pele. Em seguida, eles transmitem uma pequena quantidade de eletricidade aos eletrodos. Uma resposta fraca pode indicar CMT.

Um teste eletromiográfico (EMG) é realizado inserindo uma agulha fina em um dos seus músculos. Esta agulha está presa a um fio que se conecta a uma máquina. O seu médico solicitará que você flexione e relaxe seus músculos, enquanto a máquina mede a atividade elétrica do seu músculo.

Uma biópsia do nervo é realizada por um cirurgião. Este procedimento envolve a remoção de um nervo da panturrilha para teste. Esta amostra de nervo é examinada quanto à aparência de CMT.

O teste genético é usado para verificar defeitos nos genes que causam CMT. Isto é realizado usando uma amostra do seu sangue.

A fisioterapia é um tratamento comum para pessoas com CMT. Envolve muitos alongamentos e exercícios leves. Essa terapia ajuda a aumentar sua força muscular e prevenir atrofia ou perda muscular.

Se você perder a função nas extremidades, poderá receber dispositivos auxiliares para ajudá-lo a agarrar, alcançar e empurrar objetos. Talas de polegar também estão disponíveis para pessoas com dificuldade em pegar itens. Você também pode receber dispositivos ortopédicos, como aparelhos e talas, para evitar lesões devido a pernas fracas e aumentar sua estabilidade.

Se você tem uma deformidade grave no pé, ela pode ser tratada com uma combinação de órteses (sapatos especializados) e procedimentos corretivos cirúrgicos.

A gravidade dos sintomas da CMT varia de uma pessoa para outra. A CMT pode levar a deformidades e perda de sensação nos pés. Para ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações, inspecione os pés diariamente, procurando feridas, úlceras e infecções. Use sapatos bem ajustados que ofereçam um bom suporte ao tornozelo. Se você tem deformidades nos pés, considere investir em sapatos feitos sob medida.

Para diminuir o risco de lesões e perda de função, cuide bem dos músculos e articulações. Por exemplo, estique-se regularmente e faça exercícios diariamente. Se você estiver instável, considere usar uma bengala ou andador para melhorar sua estabilidade.