Como os pais influenciam novas mutações genéticas em crianças?
Um novo estudo investigou como mães e pais causam novas mutações genéticas em seus filhos e como algumas dessas mutações podem levar a resultados negativos.
As características que herdamos de nossos pais – começando com características muito básicas, como cor dos olhos ou textura do cabelo – moldam não apenas nossa identidade, mas também o estado de nossa saúde, tanto mais cedo quanto mais tarde na vida.
Sendo esse o caso, o estudo da genética tornou-se central para entender quem e o que somos, assim como é provável que nosso corpo se desenvolva com o tempo e como podemos responder a fatores internos ou externos.
Por exemplo, estudos recentes revelaram a importância de fatores genéticos para condições como a doença de Alzheimer, câncer no cérebro e diabetes.
Dada a importância de entender o papel dos fatores genéticos no nosso perfil de saúde, os cientistas estão constantemente se esforçando para decifrar os mistérios do genoma humano.
Um novo estudo realizado por pesquisadores da deCODE genética em Reykjavik, Islândia, revelou que a idade dos pais no momento da concepção influencia as mutações de novo (DNMs) em crianças – ou seja, alterações genéticas que são vistas na prole, mas não na em seus pais.
O autor sênior do estudo, Dr. Kári Stefánsson, diretor executivo da deCODE genetics, disse Notícias médicas hoje que esta pesquisa é muito importante para entender como e por que ocorrem doenças raras na infância.
“Agora […] está claro ”, ele disse,“ que os DNMs são responsáveis por uma porcentagem muito grande de doenças raras da infância. Portanto, é extraordinariamente importante do ponto de vista clínico entender como os DNMs são gerados, entender se eles são provenientes da mãe ou do pai, como são quando são de um, mas não do outro. ”
As descobertas dos pesquisadores foram publicadas ontem na revista Natureza e estão disponíveis online.
Dr. Stefánsson e colegas analisaram dados do genoma de 14.688 indivíduos na população geral da Islândia. Destes, eles se concentraram em 1.548 trios de pais e filhos. Eles também analisaram a origem dos DNMs em três gerações em 225 dos participantes.
Eles procuraram mapear as interações entre sexo e idade dos pais e o tipo de mutações genéticas que ocorrem nas crianças, bem como a localização dessas mutações no genoma.
Após a análise dos pesquisadores, eles descobriram que o número de DNMs causados pelas mães aumenta em 0,37 a cada ano de idade. No caso dos DNMs influenciados pelos pais, seu número aumenta em 1,51 por ano, tornando a influência paterna quase quatro vezes mais forte nesse contexto.
“Neste artigo”, explicou o Dr. Stefánsson, “nos concentramos muito na diferença entre os DNMs de origem materna e de origem paterna e mostramos que realmente há uma diferença em que tipo de mutação você provavelmente obter da mãe e pai. “
“O número total de mutações genômicas provenientes do pai é cerca de quatro vezes maior que o [that which] vem da mãe ”, acrescentou.
No entanto, DNMs causados pela mãe são iguais em número aos DNMs causados pelo pai em cerca de 10% do genoma, observaram os pesquisadores. Além disso, a maioria dos DNMs maternos nessas regiões do genoma são mutações transversais de C a G, levando a quebras na cadeia do genoma.
Isso pode afetar a maneira como um gene funciona, ou mesmo se funciona, e essas mutações às vezes podem levar ao risco de desenvolver certas doenças.
Ao mesmo tempo, a equipe observou que o aumento no número de mutações genéticas agrupadas, ou mutações que ocorrem em “pontos quentes” no genoma, é mais influenciado pela idade da mãe.
Também foi descoberto que o “tempo de vida” dos clusters DNM derivados da mãe é maior que o dos clusters DNM paternos, e os DNMs maternos mudam muito mais ao longo do tempo.
“Dez por cento do genoma é vulnerável a quebras de fita dupla, portanto, esses 10 por cento do genoma têm alta densidade de [C-to-G] mutações vindas da mãe, mas o que significa isso [in this region] você tem basicamente uma taxa de mutação que é o dobro da taxa de mutação em outras partes do genoma? ” perguntou o Dr. Stefánsson.
Ele então passou a explicar para MNT que “significa que qualquer atributo que nos é conferido pelos genes nesses 10% do genoma deve evoluir mais rapidamente do que outros atributos, porque você tem mais diversidade para selecionar”.
Ele nos disse que, no futuro, levando em conta as sérias implicações clínicas dos achados até agora, será útil entender se DNMs aos quais uma criança está predisposta também podem ocorrer em irmãos mais novos.
“O próximo capítulo do nosso trabalho vai responder […] a pergunta que é feita por quase todos os pais quando lhes dizem que [their child’s condition] é causada por mutações de novo. A questão é: qual a probabilidade de essa mutação aparecer em uma criança subseqüente? ”
Dr. Kári Stefánsson
Source link
