Cistinúria: causas, sintomas e diagnóstico

A cistinúria é uma doença hereditária que causa pedras feitas deo aminoácido cistina a se formar nos rins, bexiga e ureteres. As doenças herdadas são transmitidas de pais para filhos por um defeito em seus genes. Para obter cistinúria, uma pessoa deve herdar o defeito de ambos os pais.

O defeito no gene faz com que a cistina se acumule dentro dos rins, que são os órgãos que ajudam a regular o que entra e sai da corrente sanguínea. Os rins têm muitas funções, incluindo:

• reabsorvendo minerais e proteínas essenciais de volta ao corpo
• filtrar o sangue para remover resíduos tóxicos
• produzindo urina para expulsar resíduos do corpo

Em alguém que tem cistinúria, o aminoácido cistina se acumula e forma pedras em vez de voltar à corrente sanguínea. Essas pedras podem ficar presas nos rins, bexiga e ureteres. Isso pode ser muito doloroso até que as pedras passem pela micção. Pedras muito grandes podem precisar ser removidas cirurgicamente.

As pedras podem recorrer muitas vezes. Estão disponíveis tratamentos para controlar a dor e impedir a formação de mais pedras.

Embora a cistinúria seja uma condição vitalícia, os sintomas geralmente ocorrem primeiro em adultos jovens, de acordo com um estudo no European Journal of Urology. Houve casos raros em bebês e adolescentes. Os sintomas podem incluir:

A cistinúria é assintomática, o que significa que não causa sintomas quando não há pedras. No entanto, os sintomas reaparecem sempre que as pedras se formam nos rins. As pedras geralmente ocorrem mais de uma vez.

Defeitos, também chamados mutações, nos genes SLC3A1 e SLC7A9 causar cistinúria. Esses genes fornecem as instruções para o seu corpo produzir uma certa proteína transportadora encontrada nos rins. Essa proteína normalmente controla a reabsorção de certos aminoácidos.

Os aminoácidos são formados quando o corpo digere e decompõe as proteínas. Eles são usados ​​para desempenhar uma ampla variedade de funções corporais, por isso são importantes para o seu corpo e não são considerados resíduos. Portanto, quando esses aminoácidos entram nos rins, eles normalmente são absorvidos de volta à corrente sanguínea. Em pessoas com cistinúria, o defeito genético interfere na capacidade da proteína transportadora de reabsorver os aminoácidos.

Um dos aminoácidos – cistina – não é muito solúvel na urina. Se não for reabsorvido, ele se acumulará dentro do rim e formará cristais ou pedras de cistina. As pedras duras ficam presas nos rins, bexiga e ureteres. Isso pode ser muito doloroso.

Você corre o risco de contrair cistinúria somente se seus pais tiverem um defeito específico no gene que causa a doença. Além disso, você só contrai a doença se herdar o defeito de seus pais. A cistinúria ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo, por isso é bastante raro.

A cistinúria é geralmente diagnosticada quando alguém experimenta um episódio de pedras nos rins. Um diagnóstico é então feito testando as pedras para ver se elas são feitas de cistina. Raramente é feito o teste genético. Testes de diagnóstico adicionais podem incluir o seguinte:

Coleta de urina 24 horas

Você será solicitado a coletar sua urina em um recipiente ao longo de um dia inteiro. A urina será então enviada para um laboratório para análise.

Pielograma intravenoso

Um exame de raio-X dos rins, bexiga e ureteres, esse método usa um corante na corrente sanguínea para ajudar a ver as pedras.

TC abdominal

Esse tipo de tomografia computadorizada utiliza raios-X para criar imagens das estruturas dentro do abdômen e procurar pedras nos rins.

Urinálise

Este é um exame de urina em laboratório que pode envolver a observação da cor e da aparência física da urina, visualização da urina ao microscópio e realização de testes químicos para detectar certas substâncias, como a cistina.

Se não tratada adequadamente, a cistinúria pode ser extremamente dolorosa e levar a complicações graves. Essas complicações incluem:

Como é tratada a cistinúria? | Tratamento

Alterações na sua dieta, medicamentos e cirurgia são opções para o tratamento das pedras que se formam devido à cistinúria.

Mudanças na dieta

Reduzir a ingestão de sal para menos de 2 gramas por dia também demonstrou ser útil na prevenção da formação de cálculos, de acordo com um estudo no European Journal of Urology.

Ajustando o equilíbrio do pH

A cistina é mais solúvel na urina a um pH mais alto, que é uma medida de quão ácida ou básica é uma substância. Agentes alcalinizantes, como citrato de potássio ou acetazolamida, aumentarão o pH da urina para tornar a cistina mais solúvel. Alguns medicamentos alcalinizantes podem ser adquiridos sem receita. Você deve conversar com seu médico antes de tomar qualquer tipo de suplemento.

Medicamentos

Medicamentos conhecidos como agentes quelantes ajudarão a dissolver os cristais de cistina. Esses medicamentos funcionam combinando quimicamente com a cistina para formar um complexo que pode se dissolver na urina. Exemplos incluem D-penicilamina e alfa-mercaptopropionilglicina. D-penicilamina é eficaz, mas tem muitos efeitos colaterais.

Medicamentos para a dor também podem ser prescritos para controlar a dor enquanto as pedras passam pela bexiga e fora do corpo.

Cirurgia

Se as pedras são muito grandes e dolorosas, ou bloqueiam um dos tubos que saem do rim, eles podem precisar ser removidos cirurgicamente. Existem alguns tipos diferentes de cirurgias para quebrar as pedras. Isso inclui os seguintes procedimentos:

• Onda de choque extracorpórea litotripsia (ESWL):Este procedimento usa ondas de choque para quebrar pedras grandes em pedaços menores. Não é tão eficaz para pedras de cistina como para outros tipos de pedras nos rins.
• Nefrostolitotomia percutânea (ou nefrolitotomia): Este procedimento envolve a passagem de um instrumento especial pela pele e pelo rim para remover as pedras ou quebrá-las.

A cistinúria é uma condição ao longo da vida que pode ser gerenciada efetivamente com o tratamento. As pedras aparecem mais comumente em adultos jovens com menos de 40 anos e podem ocorrer com menos frequência com a idade.

A cistinúria não afeta nenhuma outra parte do corpo. A condição raramente resulta em insuficiência renal. A formação frequente de cálculos causando obstrução e os procedimentos cirúrgicos que podem ser necessários como resultado podem afetar a função renal ao longo do tempo, de acordo com a Rede de Doenças Raras.

A cistinúria não pode ser evitada se os dois pais estiverem carregando uma cópia do defeito genético. No entanto, beber grandes quantidades de água, reduzir a ingestão de sal e tomar medicamentos pode ajudar a impedir a formação de pedras nos rins.