Cientistas encontram genes que podem causar doença inflamatória intestinal
Usando o “mapeamento fino” genético, os pesquisadores ampliaram apenas algumas variantes genéticas que podem desencadear a doença inflamatória intestinal da condição auto-imune.
A doença inflamatória intestinal (DII) afeta entre 1 e 1,3 milhão de pessoas nos Estados Unidos, de acordo com o Centers for Disease Control and Prevention (CDC). A condição pode ser debilitante, pois o próprio sistema imunológico do corpo não reconhece partes do trato digestivo e as ataca.
Atualmente, não se sabe o que causa a DII, nem existe uma cura para a doença. Porém, novas pesquisas nos aproximam da compreensão desta doença, à medida que algumas das bases genéticas da DII são reveladas.
Pesquisadores do Instituto Wellcome Trust Sanger em Hinxton, no Reino Unido, uniram-se a cientistas do Broad Institute do MIT e da Universidade de Harvard, ambos em Cambridge, MA, bem como do Instituto GIGA da Universidade de Liège, na Bélgica, para descobrir quais variações genéticas estão por trás da doença.
Os resultados foram publicados na revista Natureza, e o primeiro autor do estudo é o Dr. Hailiang Huang, do Massachusetts General Hospital e do Broad Institute do MIT.
O Dr. Huang e colegas realizaram um estudo de associação ampla do genoma (GWAS) de 67.852 pessoas. Um GWAS é um método que procura rapidamente biomarcadores em conjuntos inteiros de DNA ou genomas de um grande número de pessoas, a fim de encontrar associações genéticas com uma doença específica.
Como os autores do novo relatório de estudo, estudos anteriores descobriram 200 loci genéticos associados à doença, mas não ficou totalmente claro com precisão quais variantes estavam envolvidas na doença.
Huang explica ainda mais, dizendo: “Um problema no estudo de doenças complexas é que pode ser difícil passar de associações genéticas, geralmente incluindo muitas variantes genéticas de evidências semelhantes, para saber exatamente quais variantes estão envolvidas”.
“Precisamos ter cuidado ao decidir quando temos certeza de que temos a variante certa. Essa nova técnica nos ajuda a identificar quais variantes genéticas estão implicadas na DII com maior confiança. ”
Na nova pesquisa, o Dr. Huang e sua equipe usaram “genotipagem de alta densidade” e aplicaram três análises estatísticas. Como resultado, eles encontraram 94 localizações genéticas.
Desses, a equipe identificou outros 18 locais que poderiam ser associados a uma única variante genética, com um grau de certeza superior a 95%.
Além disso, eles encontraram 27 associações com uma única variante genética com mais de 50% de precisão.
Esse procedimento de “mapeamento fino” permitiu aos pesquisadores ver quais genes estão envolvidos na condição e quais não estão, separando essas variantes genéticas de outras localizadas intimamente no genoma.
Além disso, os autores observam que o mapeamento fino de grandes amostras populacionais pode transformar associações genéticas em “variantes causais estatisticamente convincentes”.
“Pegamos o maior conjunto de dados de todos os tempos para IBD e aplicamos estatísticas cuidadosas para reduzir as variantes genéticas individuais envolvidas. Agora, temos uma imagem mais clara de quais genes desempenham ou não um papel na doença. Estamos aproximando os culpados genéticos da DII. ”
Co-autor principal Dr. Jeffrey Barrett, Instituto Wellcome Trust Sanger
O co-autor principal, Prof. Michel Georges, do Instituto GIGA da Universidade de Liège, também comenta: “Esses resultados ajudarão na descoberta racional de medicamentos para doenças humanas complexas como a DII e, possivelmente, no desenvolvimento de medicina personalizada por encontrar biomarcadores para uma prescrição mais eficaz dos medicamentos existentes “.
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