Causas, Tratamento, Outlook e Mais

Ectopia cordis é um defeito genético raro. Durante o desenvolvimento de um bebê no útero, a parede torácica não se forma corretamente. Também não se fundem como normalmente. Isso impede que o coração se desenvolva onde deveria, deixando-o indefeso e exposto fora da proteção da parede torácica.

O defeito afeta cerca de um em 126.000 nascimentos.

Na ectopia cordis parcial, o coração está localizado fora da parede torácica, mas logo abaixo da pele. O coração pode ser visto batendo na pele.

Na ectopia cordis completa, o coração está situado totalmente fora do peito, sem uma camada de pele para cobri-lo.

Essa condição pode incluir deformidades do tórax, abdômen ou ambos. Muitas vezes, a ectopia cordis também é acompanhada por defeitos do próprio coração.

A deformidade pode ser observada no ultrassom por volta da décima ou décima primeira semana de gravidez.

As opções de tratamento são limitadas para essa condição com risco de vida. Eles dependem da gravidade das deformidades, bem como de quaisquer anormalidades adicionais. No entanto, as técnicas cirúrgicas para realocar o coração dentro do peito estão melhorando.

Continue lendo para saber mais sobre as possíveis complicações e os desafios do tratamento da ectopia cordis.

Quando uma criança nasce com ectopia cordis, seu coração pode ser posicionado completamente fora do corpo. Isso significa que seu coração está desprotegido e extremamente vulnerável a lesões e infecções.

Ectopia cordis quase sempre envolve problemas adicionais com a estrutura do coração de uma criança.

Isso pode resultar em:

• dificuldade para respirar
• pressão sanguínea baixa
• circulação pobre
• pH baixo no sangue
• desequilíbrio eletrolítico (diseletrolitemia)

A maioria das crianças nascidas com ectopia cordis também tem uma variedade de outros problemas médicos. Isso pode incluir outros órgãos anormalmente desenvolvidos.

Algumas das possíveis complicações incluem:

• cardiopatias congênitas e anomalias
• fenda palatina e lábio
• anormalidades abdominais e defeitos gastrointestinais
• deformidades esqueléticas
• meningocele, uma condição na qual um saco de líquido espinhal se projeta da coluna vertebral
• encefalocele, um distúrbio no qual o líquido espinhal, o tecido cerebral e as membranas cerebrais se projetam do crânio

Ectopia cordis acontece porque todo ou pelo menos parte do esterno de uma criança (esterno) não se desenvolve normalmente. Em vez de fechar, o peito permanece aberto. Isso acontece muito cedo no desenvolvimento embrionário.

Os motivos exatos para isso não estão claros. É considerada uma anormalidade aleatória.

Algumas teorias incluem:

• anormalidades cromossômicas
• exposição intra-uterina a medicamentos
• ruptura de membranas fetais (córion) ou saco vitelino

Danos ao saco amniótico (síndrome da banda amniótica) também podem ser uma causa. Uma ruptura do saco no início do desenvolvimento pode fazer com que bandas fibrosas de amnion, a membrana interna de um embrião, se enrolem no embrião. Isso pode prejudicar o desenvolvimento ou causar deformidades nas partes afetadas, incluindo o coração.

Um feto masculino tem mais chances de desenvolver ectopia cordis.

É necessária mais pesquisa sobre as causas e fatores de risco para ectopia cordis.

Se a mãe nunca fez um ultrassom ou a deformidade não era visível, a condição é imediatamente aparente no nascimento.

Os bebês que sobrevivem ao nascimento com essa condição necessitam de cuidados intensivos. Isso pode incluir a incubação e o uso de um respirador. Curativos estéreis podem ser usados ​​para cobrir o coração. Outros cuidados de suporte, como antibióticos para prevenir infecções, também são necessários.

Em alguns casos, os cirurgiões podem tentar realocar o coração da criança dentro do peito e fechar a cavidade torácica. Esse tipo de cirurgia tem muitos desafios, principalmente se a criança apresentar vários defeitos graves.

É mais provável que a cirurgia seja abordada em etapas. Durante a operação inicial, o coração deve ser reposicionado e o defeito da parede torácica deve estar coberto. Os cirurgiões podem criar um fechamento temporário com material sintético.

Podem ser necessárias cirurgias adicionais para reparar quaisquer outros defeitos cardíacos ou da parede abdominal. As cirurgias subsequentes para reconstruir a parede torácica podem ser realizadas com enxertos ósseos e cartilaginosos.

Por tudo isso, o coração deve ser protegido.

A perspectiva geralmente não é favorável.

Cerca de 90% dos fetos com ectopia cordis são natimortos. Aqueles que sobrevivem ao nascimento morrem nos primeiros dias de vida.

A perspectiva depende da complexidade da deformidade e se há defeitos cardíacos adicionais ou complicações adicionais.

Na maioria dos casos, a única chance de sobrevivência é a cirurgia de emergência. Os bebês que sobrevivem geralmente são aqueles que tinham um coração normal e funcionando, sem outros defeitos além de se desenvolver fora do peito.

Os sobreviventes da cirurgia preliminar exigirão uma série de cirurgias adicionais e cuidados médicos ao longo da vida.

Se você optar por não levar o feto a termo, o término é uma opção. Estados diferentes têm leis diferentes sobre o quão tarde isso pode ser feito na gravidez. Na maioria dos casos, a interrupção por motivos de saúde é possível até a 24ª semana de gravidez.

Em 2015, os médicos da Clínica Mayo trataram com sucesso um recém-nascido com ectopia cordis. A anormalidade foi descoberta por um ultrassom de 20 semanas, que permitiu aos médicos formular um plano de ação antes do nascimento.

O uso da radiologia os ajudou a avaliar a extensão dos defeitos com antecedência. Os médicos ainda tiveram acesso a um modelo 3D do feto no útero.

Primeiro, o feto foi parcialmente entregue por cesariana. Então, enquanto ainda estavam conectados ao cordão umbilical, os médicos trabalharam para estabilizar seu coração e inserir um tubo de respiração.

O procedimento ocorreu em uma sala de cirurgia cardíaca com uma equipe médica completa à disposição. Cinco horas depois, seu coração estava batendo dentro do peito.

A menina permaneceu em terapia intensiva por vários meses. Durante esse tempo, ela temporariamente contou com um ventilador. Ela também teve uma cirurgia adicional para reparar um defeito cardíaco.

Aos seis meses, ela alcançou o desenvolvimento normal para uma garota da idade dela.

À medida que as técnicas cirúrgicas melhoram, mais bebês pode ser esperado para sobreviver à ectopia cordis.

Não há prevenção conhecida para ectopia cordis.

A assistência pré-natal, incluindo um ultrassom no primeiro trimestre da gravidez, pode revelar a anormalidade. Isso lhe dará tempo para consultar seus médicos e entender suas opções.

Este é um diagnóstico muito triste, e os pais que perdem o bebê devido a essa ou a qualquer outra condição são incentivados a procurar apoio para sua dor. Existem serviços de cuidados paliativos para famílias que inevitavelmente perderão o bebê.

Perder um bebê por aborto espontâneo, natimorto ou morte infantil é um sofrimento único que muitas pessoas não entendem. O NationalShare.org é um exemplo de organização que fornecerá suporte e encaminhará você e sua família para grupos de apoio locais, bem como fornecerá educação e ajuda àqueles que o apoiarem.

As famílias que tiveram um bebê com essa condição serão encaminhadas para aconselhamento genético para ajudar a tomar decisões informadas sobre futuras gestações.

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