Causas, sintomas, diagnóstico e tratamento
A talassemia é um distúrbio hereditário do sangue no qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.
O distúrbio resulta em destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. Anemia é uma condição na qual seu corpo não possui glóbulos vermelhos normais e saudáveis o suficiente.
A talassemia é herdada, o que significa que pelo menos um de seus pais deve ser portador do distúrbio. É causada por uma mutação genética ou uma exclusão de certos fragmentos de genes-chave.
A talassemia menor é uma forma menos grave do distúrbio. Existem duas formas principais de talassemia que são mais graves. Na talassemia alfa, pelo menos um dos genes da alfa globina apresenta uma mutação ou anormalidade. Na talassemia beta, os genes da beta globina são afetados.
Cada uma dessas formas de talassemia tem subtipos diferentes. A forma exata que você tem afetará a gravidade de seus sintomas e suas perspectivas.
Os sintomas da talassemia podem variar. Alguns dos mais comuns incluem:
Nem todo mundo tem sintomas visíveis de talassemia. Os sinais do distúrbio também tendem a aparecer mais tarde na infância ou adolescência.
A talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda essa anormalidade genética de seus pais.
Se apenas um de seus pais é portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia menor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas será portador. Algumas pessoas com talassemia menor desenvolvem sintomas menores.
Se seus pais são portadores de talassemia, você tem uma chance maior de herdar uma forma mais grave da doença.
Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):
- talassemia beta, que inclui os subtipos maior e intermediário
- talassemia alfa, que inclui os subtipos de hemoglobina H e hidropsia fetal
- talassemia menor
Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O início também pode variar um pouco.
Se o seu médico estiver tentando diagnosticar talassemia, provavelmente fará uma amostra de sangue. Eles enviarão esta amostra para um laboratório para serem testados quanto a anemia e hemoglobina anormal. Um técnico de laboratório também examinará o sangue sob um microscópio para ver se os glóbulos vermelhos têm uma forma estranha.
Glóbulos vermelhos com formato anormal são um sinal de talassemia. O técnico de laboratório também pode executar um teste conhecido como eletroforese de hemoglobina. Este teste separa as diferentes moléculas nos glóbulos vermelhos, permitindo que eles identifiquem o tipo anormal.
Dependendo do tipo e gravidade da talassemia, um exame físico também pode ajudar seu médico a fazer um diagnóstico. Por exemplo, um baço severamente aumentado pode sugerir ao seu médico que você tem doença da hemoglobina H.
O tratamento da talassemia depende do tipo e gravidade da doença envolvida. O seu médico fará um curso de tratamento que funcionará melhor para o seu caso específico.
Alguns dos tratamentos incluem:
O seu médico pode instruí-lo a não tomar vitaminas ou suplementos que contenham ferro. Isso é especialmente verdadeiro se você precisar de transfusões de sangue, porque as pessoas que as recebem acumulam ferro extra do qual o corpo não consegue se livrar facilmente. O ferro pode se acumular nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.
Se você estiver recebendo uma transfusão de sangue, também poderá precisar de terapia de quelação. Isso geralmente envolve receber uma injeção de um produto químico que se liga ao ferro e outros metais pesados. Isso ajuda a remover o ferro extra do seu corpo.
A talassemia beta ocorre quando seu corpo não pode produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, são herdados para produzir beta globina. Esse tipo de talassemia ocorre em dois subtipos sérios: talassemia maior (anemia de Cooley) e talassemia intermediária.
Talassemia maior
A talassemia maior é a forma mais grave de beta talassemia. Ele se desenvolve quando os genes da beta globina estão ausentes.
Os sintomas da talassemia major geralmente aparecem antes do segundo aniversário de uma criança. A anemia grave relacionada a essa condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:
Essa forma de talassemia geralmente é tão grave que requer transfusões regulares de sangue.
Talassemia intermedia
A talassemia intermediária é uma forma menos grave. Desenvolve-se devido a alterações nos dois genes da beta globina. Pessoas com talassemia intermediária não precisam de transfusões de sangue.
A talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue produzir alfa globina. Para produzir alfa globina, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.
Esse tipo de talassemia também tem dois tipos graves: doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.
Hemoglobina H
A hemoglobina H se desenvolve como quando uma pessoa está perdendo três genes da alfa globina ou experimenta alterações nesses genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. As bochechas, testa e mandíbula podem crescer demais. Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:
Hidropisia fetal
Hydrops fetalis é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos bebês com essa condição é natimorta ou morre logo após nascer. Essa condição se desenvolve quando todos os quatro genes da alfa globina estão alterados ou ausentes.
A talassemia pode levar rapidamente à anemia. Essa condição é marcada pela falta de oxigênio transportado para os tecidos e órgãos. Como os glóbulos vermelhos são responsáveis pelo fornecimento de oxigênio, um número reduzido dessas células significa que você também não possui oxigênio suficiente no corpo.
Sua anemia pode ser leve a grave. Os sintomas da anemia incluem:
Anemia também pode causar desmaios. Casos graves podem levar a danos generalizados em órgãos, que podem ser fatais.
A talassemia é de natureza genética. Para desenvolver talassemia completa, ambos dos seus pais devem ser portadores da doença. Como resultado, você terá dois genes mutados.
Também é possível se tornar portador de talassemia, onde você tem apenas um gene mutado e não dois de ambos os pais. Um ou ambos os seus pais devem ter a condição ou ser um transportadora disso. Isso significa que você herda um gene mutado de qualquer um dos seus pais.
É importante fazer o teste se um dos seus pais ou parente tiver alguma forma da doença.
Talassemia menor
Nos casos alfa menores, faltam dois genes. No beta menor, um gene está ausente. Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. Se o fizerem, é provável que seja uma anemia menor. A condição é classificada como talassemia alfa ou beta menor.
Mesmo se a talassemia menor não causar sintomas visíveis, você ainda pode ser portador da doença. Isso significa que, se você tiver filhos, eles poderão desenvolver alguma forma de mutação genética.
De todos os bebês nascidos com talassemia a cada ano, estima-se que 100.000 nascem com formas graves em todo o mundo.
As crianças podem começar a apresentar sintomas de talassemia durante os dois primeiros anos de vida. Alguns dos sinais mais visíveis incluem:
- fadiga
- icterícia
- pele pálida
- pouco apetite
- Crescimento lento
É importante diagnosticar a talassemia rapidamente em crianças. Se você ou o pai ou mãe de seu filho são portadores, você deve fazer o teste mais cedo.
Quando não tratada, essa condição pode levar a problemas no fígado, coração e baço. Infecções e insuficiência cardíaca são as complicações mais comuns da talassemia com risco de vida em crianças.
Como os adultos, as crianças com talassemia grave precisam de transfusões sanguíneas frequentes para se livrar do excesso de ferro no organismo.
Uma dieta baseada em vegetais e com baixo teor de gordura é a melhor escolha para a maioria das pessoas, incluindo aquelas com talassemia. No entanto, pode ser necessário limitar os alimentos ricos em ferro se você já tiver níveis elevados de ferro no sangue. Peixes e carnes são ricos em ferro, portanto, pode ser necessário limitá-los em sua dieta.
Você também pode evitar cereais, pães e sucos fortificados. Eles também contêm altos níveis de ferro.
A talassemia pode causar deficiências de ácido fólico (folato). Naturalmente encontrada em alimentos como verduras e legumes escuros, esta vitamina B é essencial para afastar os efeitos dos altos níveis de ferro e proteger os glóbulos vermelhos. Se você não estiver recebendo ácido fólico suficiente em sua dieta, seu médico poderá recomendar um suplemento de 1 mg tomado diariamente.
Não existe uma dieta que possa curar a talassemia, mas garantir o consumo dos alimentos certos pode ajudar. Certifique-se de discutir quaisquer alterações na dieta com seu médico antes do tempo.
Como a talassemia é um distúrbio genético, não há como evitá-lo. No entanto, existem maneiras de gerenciar a doença para ajudar a prevenir complicações.
Além dos cuidados médicos contínuos,
Além de uma dieta saudável, o exercício regular pode ajudar a gerenciar seus sintomas e levar a um prognóstico mais positivo. Geralmente, exercícios de intensidade moderada são recomendados, pois exercícios pesados podem piorar seus sintomas.
Caminhar e andar de bicicleta são exemplos de exercícios de intensidade moderada. Natação e ioga são outras opções e também são boas para as articulações. A chave é encontrar algo que você goste e seguir em frente.
A talassemia é uma doença grave que pode levar a complicações com risco de vida quando deixada sem tratamento ou sem tratamento. Embora seja difícil identificar uma expectativa de vida exata, a regra geral é que quanto mais grave a condição, mais rápida a talassemia pode se tornar fatal.
Segundo algumas estimativas, as pessoas com beta talassemia – a forma mais grave – geralmente morrem aos 30 anos. A vida útil reduzida tem a ver com a sobrecarga de ferro, que pode eventualmente afetar seus órgãos.
Os pesquisadores continuam a explorar testes genéticos, bem como a possibilidade de terapia genética. Quanto mais cedo a talassemia for detectada, mais cedo você poderá receber tratamento. No futuro, a terapia genética poderá reativar a hemoglobina e desativar mutações genéticas anormais no corpo.
A talassemia também suscita diferentes preocupações relacionadas à gravidez. O distúrbio afeta o desenvolvimento de órgãos reprodutivos. Por esse motivo, mulheres com talassemia podem encontrar dificuldades de fertilidade.
Para garantir a saúde de você e seu bebê, é importante planejar com antecedência o máximo possível. Se você quer ter um bebê, discuta isso com seu médico para garantir que você esteja com a melhor saúde possível.
Seus níveis de ferro precisarão ser cuidadosamente monitorados. Problemas preexistentes com os principais órgãos também são considerados.
O teste pré-natal da talassemia pode ser realizado às 11 e 16 semanas. Isso é feito colhendo amostras de fluido da placenta ou do feto, respectivamente.
A gravidez apresenta os seguintes fatores de risco em mulheres com talassemia:
Se você tem talassemia, sua perspectiva depende do tipo da doença. Pessoas que têm formas leves ou pequenas de talassemia podem levar uma vida normal.
Em casos graves, a insuficiência cardíaca é uma possibilidade. Outras complicações incluem doença hepática, crescimento esquelético anormal e problemas endócrinos.
O seu médico pode lhe dar mais informações sobre suas perspectivas. Eles também explicam como seus tratamentos podem ajudar a melhorar sua qualidade de vida ou aumentar sua vida útil.
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