Saúde

Causas da doença de Alzheimer: genética, placas e muito mais


Visão geral da doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurodegenerativa que causa a morte de células cerebrais. Essa doença progressiva, que causa um padrão distinto de alterações patológicas no cérebro, é mais comum entre os idosos. No entanto, é possível que adultos com menos de 30 anos sofram de Alzheimer de início precoce.

As pessoas que sofrem dessa condição podem começar a sentir leve esquecimento e confusão. À medida que a doença progride e as células cerebrais morrem, os sintomas se tornam mais aparentes. Alguém com DA pode se perder em lugares familiares e esquecer conversas. A doença também pode afetar o pensamento, o raciocínio e a tomada de decisões, além de causar mudanças de humor e comportamentais.

Embora tenha havido muito progresso na pesquisa de DA, a causa exata é desconhecida. Embora os cientistas não entendam completamente os gatilhos, fatores que podem contribuir para a doença incluem genética, estilo de vida e fatores ambientais. Muitos cientistas também acreditam que um acúmulo de duas estruturas anormais no cérebro desempenha um papel importante. Essas estruturas são chamadas de placas amilóides e emaranhados neurofibrilares.

As placas amilóides são densas, principalmente aglomeradas insolúveis de fragmentos de proteínas. Eles deixam uma substância altamente prejudicial fora e ao redor das células nervosas do cérebro.

Pessoas com DA têm um acúmulo dessas placas no hipocampo. O hipocampo é a parte do seu cérebro envolvida com a memória, incluindo como as memórias de curto prazo são armazenadas em memórias de longo prazo.

Sua capacidade de funcionar na vida cotidiana pode ser afetada por um hipocampo doentio. Tudo o que você faz envolve sua capacidade de adquirir, armazenar e recuperar memórias. Pode ser qualquer coisa, desde lembrar se você almoçou, reconhecer um ente querido ou lembrar se você desligou o fogão.

O hipocampo também é essencial para a memória espacial e a navegação espacial. Memória espacial é como você retém informações sobre o ambiente. A navegação espacial envolve como você viaja para um destino. Pesquisas sugerem que danos precoces no hipocampo podem explicar por que as pessoas com DA costumam vagar e se perder.

Emaranhados neurofibrilares são fibras torcidas e insolúveis que entopem o cérebro de dentro para fora.

As células nervosas do cérebro (chamadas neurônios) têm um sistema de transporte especial chamado microtúbulos. Eles agem como trilhos de trem e guiam e transportam com segurança nutrientes, moléculas e informações para outras células. Uma importante proteína semelhante à fibra chamada tau é responsável por manter os microtúbulos estáveis.

A composição química das proteínas tau é alterada em pessoas com DA. Os fios do tau ficam emaranhados e torcidos. Assim, os microtúbulos tornam-se instáveis ​​e se desintegram, o que derruba todo o sistema de transporte de neurônios.

Essa série de eventos pode estar relacionada ao primeiro sinal visível do AD: perda de memória. Mais pesquisas são necessárias para determinar se placas amilóides, emaranhados e tau são uma causa direta de DA.

Os pesquisadores acreditam que a genética desempenha um papel no desenvolvimento da DA. Nos idosos, o gene mais associado ao aparecimento dos sintomas está localizado no cromossomo 19. É chamado de apolipoproteína E (APOE)

Existem várias versões (alelos) de APOE. Segundo o Instituto Nacional do Envelhecimento, cerca de 40% das pessoas que desenvolvem DA mais tarde na vida têm uma APOE alelo e4. Um exame de sangue pode determinar se você o possui.

Dito isto, ainda não é possível prever quem desenvolverá o DA. Algumas pessoas com um ou até dois APOE os alelos e4 nunca desenvolvem a doença. Outros que recebem AD não têm nenhum APOE alelos e4.Ainda assim, ter um “gene AD” aumenta seu risco.

Um desses genes recentemente identificados que aumentam seu risco é CD33. Isso faz com que o corpo não elimine tantas placas amilóides quanto deveria. Os cientistas há muito acreditam que o acúmulo de placas amilóides provavelmente desempenha um papel fundamental na degradação dos neurônios cerebrais.

Estudos genéticos de famílias com histórico de DA de início precoce identificaram mutações em três genes diferentes.

  • APLICATIVO (no cromossomo 21)
  • PSEN1 (no cromossomo 14)
  • PSEN2 (no cromossomo 1)

Pensa-se que esses genes sejam responsáveis ​​pela forma rara de DA que afeta homens e mulheres com 30 ou 40 anos. Acredita-se que essas mutações ajudem a produzir a proteína amilóide, que forma placas amilóides. Esses genes mutados não desempenham um papel na DA de início tardio mais comum.

Aproximadamente 50 por cento das pessoas que têm um pai com DA de início precoce provavelmente herdarão a mutação genética e desenvolverão a doença. Para aqueles jovens em que nenhum dos pais teve AD de início precoce, a pesquisa descobriu que muitas vezes um parente de segundo grau (por exemplo, um tio, tia ou avô) sofria da doença.

Embora não haja cura para a DA, o tratamento pode melhorar os sintomas cognitivos e comportamentais. Não há uma maneira definitiva de prevenir a DA, mas manter um estilo de vida saudável pode reduzir seu risco. Isso inclui:

  • comer uma dieta saudável
  • perder excesso de peso
  • parar de fumar
  • praticando atividade física regular (150 minutos por semana)
  • adicionar alimentos com gorduras ômega-3, como salmão, à sua dieta ou tomar suplementos de óleo de peixe
  • dormir bastante
  • ser socialmente ativo

Enigmas cerebrais e outros exercícios mentais também podem melhorar a função cognitiva e diminuir o risco.

Q:

Existe algo que eu possa fazer para impedir o desenvolvimento de placas amilóides e emaranhados neurofibrilares?

Paciente anônimo

UMA:

Até agora, os cientistas não têm certeza se a deposição de placas amilóides e emaranhados neurofibrilares provém da doença ou são a causa da doença. O melhor conselho a oferecer é manter uma boa saúde geral. Isso inclui comer bem e se exercitar. Algumas pesquisas sugerem que ser cognitivamente ativo ao se envolver em atividades de estímulo mental também pode ajudar.

Timothy J. Legg, PhD, CRNPAs respostas representam as opiniões de nossos médicos especialistas. Todo o conteúdo é estritamente informativo e não deve ser considerado aconselhamento médico.
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