Saúde

Anemia falciforme: recessiva / dominante? Autossômico / vinculado ao sexo


Anemia falciforme é uma condição genética que está presente desde o nascimento. Muitas condições genéticas são causadas por genes alterados ou mutados de sua mãe, pai ou de ambos os pais.

Pessoas com anemia falciforme têm glóbulos vermelhos com a forma de um crescente ou uma foice. Esse formato incomum é devido a uma mutação no gene da hemoglobina. A hemoglobina é a molécula dos glóbulos vermelhos que lhes permite fornecer oxigênio aos tecidos em todo o corpo.

Os glóbulos vermelhos em forma de foice podem levar a uma variedade de complicações. Devido à sua forma irregular, eles podem ficar presos nos vasos sanguíneos, levando a sintomas dolorosos. Além disso, as células falciformes morrem mais rapidamente do que as células vermelhas típicas, o que pode levar a anemia.

Algumas, mas não todas, condições genéticas podem ser herdadas de um ou de ambos os pais. A anemia falciforme é uma dessas condições. Seu padrão de herança é autossômico recessivo. O que esses termos significam? Como exatamente a anemia falciforme é transmitida de pai para filho? Continue lendo para saber mais.

Os geneticistas usam os termos dominante e recessivo para descrever a probabilidade de uma característica específica ser passada para a próxima geração.

Você tem duas cópias de cada um de seus genes – um da sua mãe e outro do seu pai. Cada cópia de um gene é chamada alelo. Você pode receber um alelo dominante de cada pai, um alelo recessivo de cada pai ou um de cada um.

Alelos dominantes geralmente substituem alelos recessivos, daí o nome. Por exemplo, se você herdar um alelo recessivo de seu pai e um dominante de sua mãe, geralmente exibirá a característica associada ao alelo dominante.

A característica da anemia falciforme é encontrada em um alelo recessivo do gene da hemoglobina. Isso significa que você deve ter duas cópias do alelo recessivo – um da sua mãe e outro do seu pai – para ter a condição.

As pessoas que possuem uma cópia dominante e uma recessiva do alelo não terão anemia falciforme.

Autossômico e ligado ao sexo referem-se ao cromossomo no qual o alelo está presente.

Cada célula do seu corpo normalmente contém 23 pares de cromossomos. De cada par, um cromossomo é herdado de sua mãe e o outro de seu pai.

Os primeiros 22 pares de cromossomos são chamados de autossomos e são os mesmos entre homens e mulheres.

O último par de cromossomos é chamado cromossomo sexual. Esses cromossomos diferem entre os sexos. Se você é mulher, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai. Se você é homem, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao sexo, o que significa que o alelo está presente no cromossomo sexual X ou Y. Outros são autossômicos, o que significa que o alelo está presente em um dos autossomos.

O alelo da anemia falciforme é autossômico, o que significa que pode ser encontrado em um dos outros 22 pares de cromossomos, mas não no cromossomo X ou Y.

Para ter anemia falciforme, você deve ter duas cópias do alelo falciforme recessivo. Mas e aqueles com apenas uma cópia? Essas pessoas são conhecidas como transportadoras. Eles disseram ter traço falciforme, mas não anemia falciforme.

As transportadoras têm um alelo dominante e alelo uma vez recessivo. Lembre-se de que o alelo dominante geralmente substitui o alelo recessivo; portanto, os portadores geralmente não apresentam sintomas da doença. Mas eles ainda podem transmitir o alelo recessivo aos filhos.

Aqui estão alguns exemplos de cenários para ilustrar como isso pode acontecer:

  • Cenário 1. Nenhum dos pais tem o alelo recessivo das células falciformes. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme ou será portador do alelo recessivo.
  • Cenário 2. Um pai é portador, enquanto o outro não. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme. Mas há 50% de chance de que as crianças sejam portadoras.
  • Cenário 3. Ambos os pais são portadores. Há 25% de chance de seus filhos receberem dois alelos recessivos, causando anemia falciforme. Também há 50% de chance de eles serem portadores. Por fim, há também 25% de chance de seus filhos não portarem o alelo.
  • Cenário 4. Um dos pais não é portador, mas o outro tem anemia falciforme. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme, mas todos serão portadores.
  • Cenário 5. Um dos pais é portador e o outro tem anemia falciforme. Há 50% de chance de as crianças terem anemia falciforme e 50% de chance de serem portadoras.
  • Cenário 6. Ambos os pais têm anemia falciforme. Todos os filhos terão anemia falciforme.

Se você tem um histórico familiar de anemia falciforme, mas não o possui, pode ser portador. Se você conhece outras pessoas da sua família ou não tem certeza do histórico familiar, um teste simples pode ajudar a determinar se você carrega o alelo falciforme.

Um médico coletará uma pequena amostra de sangue, geralmente na ponta de um dedo, e a enviará para um laboratório para análise. Quando os resultados estiverem prontos, um conselheiro genético irá examiná-los com você para ajudá-lo a entender o risco de passar o alelo para seus filhos.

Se você carrega o alelo recessivo, é uma boa ideia que seu parceiro faça o teste também. Usando os resultados de ambos os testes, um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender como a anemia falciforme pode ou não afetar futuros filhos que tiverem juntos.

A anemia falciforme é uma condição genética que possui um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a condição não está ligada aos cromossomos sexuais. Alguém deve receber duas cópias de um alelo recessivo para ter a condição. Pessoas que têm um alelo dominante e um recessivo são chamadas de portadoras.

Existem muitos cenários de herança diferentes para a anemia falciforme, dependendo da genética de ambos os pais. Se você está preocupado que você ou seu parceiro possam transmitir o alelo ou condição aos seus filhos, um simples teste genético pode ajudá-lo a navegar em todos os cenários possíveis.



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