Acondrogênese: tipos, causas e sintomas

A acondrogênese é um grupo raro e grave de desordens genéticas que resulta em tronco curto, membros pequenos e peito estreito. Ocorre quando o corpo de uma pessoa não produz hormônio do crescimento suficiente. Como resultado, a cartilagem e o osso não se desenvolvem adequadamente, causando anormalidades no sistema esquelético.

É mais provável que você tenha um filho com esse distúrbio se você e seu parceiro tiverem o gene. A maioria dos bebês com acondrogênese morre antes ou logo após o nascimento porque não consegue respirar adequadamente. Não existem tratamentos para o distúrbio. O cuidado se concentra em tornar o bebê o mais confortável possível durante toda a vida.

Esse distúrbio geralmente é classificado em três tipos diferentes, com base no padrão de herança, sinais e sintomas.

Tipo 1A

Na acondrogênese tipo 1A, o osso do crânio do bebê é muito macio e os membros são muito curtos. Como nos três tipos, o peito é estreito, dificultando a respiração do bebê. Os ossos da coluna e da pelve não se formam bem. O bebê também tem costelas curtas que se quebram facilmente.

Tipo 1B

O tipo 1B é muito semelhante ao 1A e a distinção entre os dois tipos geralmente requer um teste genético. Além dos membros muito curtos e peito estreito, o tipo 1B inclui uma barriga redonda e às vezes uma bolsa perto da virilha ou do umbigo. Se o seu bebê tiver esse tipo de acondrogênese, os pés poderão ser rotacionados para dentro. Os dedos dos pés e das mãos também são muito curtos.

Tipo 2

Assim como nos outros dois tipos, os bebês nascidos com acondrogênese tipo 2 têm membros curtos e peito estreito. As costelas são geralmente curtas e os pulmões não estão bem desenvolvidos. Os ossos da coluna e da pelve não estão bem formados. O céu da boca pode ter uma abertura conhecida como fenda palatina. Um queixo pequeno e uma testa grande são outros sinais. A barriga pode ser grande e algumas crianças terão muito líquido no corpo antes de nascerem.

De acordo com estatísticas coletadas pelo Instituto Nacional de Saúde, a ocorrência de acondrogênese tipo 2 e um distúrbio semelhante ao crescimento ósseo chamado hipocondrogênese foram observados em uma em cada 40.000 a 60.000 crianças.

Este distúrbio raro é hereditário. Se você e seu parceiro carregam o gene, há uma chance de 25% de que seu filho tenha a doença. Como o distúrbio genético é recessivo, os portadores parentais do gene não mostram sinais da doença.

Membros curtos e peito estreito são comuns a todos os tipos de acondrogênese. Os outros sintomas variam de acordo com o tipo. Testes genéticos podem ser necessários para distinguir o tipo exato.

Sintomas do tipo 1A

• osso do crânio macio
• coluna mal formada e ossos pélvicos
• costelas curtas e facilmente quebráveis

Sintomas do tipo 1B

• barriga redonda
• bolsa perto do umbigo
• dedos e dedos curtos
• pés girados para dentro

Sintomas do tipo 2

• costelas curtas
• pulmões pouco desenvolvidos
• fenda palatina
• queixo pequeno
• testa e barriga grandes

O seu médico solicitará raios-X para examinar os ossos do seu bebê. Geralmente, os sinais são óbvios para o olho humano, e seu médico saberá imediatamente se seu bebê tem algum tipo de doença.

Não existem tratamentos para a acondrogênese. Para manter o bebê o mais confortável possível, o hospital monitorará o bebê e, possivelmente, usará um aparelho de respiração. Os medicamentos também podem ser necessários para limitar a dor e o desconforto.

Os bebês nascidos com acondrogênese geralmente morrem rapidamente porque seus peitos pequenos não permitem respirar. Muitos morrem no útero.

Se a acondrogênese existe em sua família, sua única opção para prevenir o distúrbio é ter aconselhamento genético antes de iniciar uma família. Durante o aconselhamento genético, um especialista coletará seus históricos médicos, perguntando sobre doenças que ocorreram nos dois lados de sua família. Os médicos farão testes para determinar se você e seu parceiro estão portando os genes da acondrogênese. Casais com histórico familiar de acondrogênese podem optar por exercer essa opção antes de decidir se querem ou não ter um bebê.