A conexão entre a proteína GIST e KIT

Se você recebeu um diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal (GIST), seu médico pode usar palavras como “genes”, “mutações”, “proteínas” e “células”. Embora essas palavras sejam científicas, é importante reconhecer e entender o princípios básicos por trás deles. Isso irá ajudá-lo a entender melhor o câncer.

O que são genes e mutações genéticas?

Nossos genes são as plantas e instruções que dizem ao nosso corpo como crescer, desenvolver e funcionar diariamente. Cada célula do nosso corpo possui uma cópia de todas essas instruções. Mas cada célula usa apenas a parte das instruções específicas para sua função.

Nossos genes são compostos de proteínas designadas pela primeira letra de seus nomes. Essas letras formam seu próprio alfabeto de quatro letras. Às vezes, as letras são confusas e as “palavras” que eles devem formar ficam com erros de ortografia. Esse processo é chamado de gene ou mutação genética.

Uma mutação causa uma doença quando cria uma proteína que não funciona corretamente ou prejudica o corpo. Mutações também podem fazer com que as células se dividam e cresçam sem qualquer regulamentação.

Algumas pessoas nascem com uma mutação na linha germinativa. Este tipo de mutação pode causar uma doença ou aumentar a chance de desenvolver uma doença. Outras mutações são aleatórias e podem acontecer em qualquer célula, pois estão se dividindo em qualquer ponto da vida de alguém. Estes são chamados de mutações somáticas. A maioria das mutações somáticas e da linha germinativa não pode ser evitada. No entanto, você pode controlar certos fatores de risco para doenças específicas, como tabagismo e câncer de pulmão.

Qual é o gene KIT?

O gene KIT instrui as células a produzir uma proteína que pertence a uma família chamada tirosina quinase receptora. Esses receptores são responsáveis ​​por transmitir sinais da superfície de uma célula para o interior dela.

A proteína KIT é encontrada na membrana ou revestimento da célula. Liga-se ou liga-se a uma proteína específica chamada fator de células-tronco. Quando o fator de célula-tronco se liga à proteína KIT, ele ativa a proteína KIT. Isso causa uma cadeia de eventos dentro da célula ativando diferentes grupos de proteínas. As proteínas ativadas por essa cadeia de eventos controlam muitos processos diferentes dentro da célula, incluindo movimento, crescimento e divisão celular.

A proteína KIT é encontrada apenas em certos tipos de células e é importante para o desenvolvimento dessas células. As células que usam a proteína KIT incluem:

• células imunes
• células reprodutivas
• células sanguíneas jovens
• células nervosas do sistema digestivo

As células nervosas do sistema digestivo são chamadas células intersticiais de Cajal (ICCs). Essas são as células que podem formar GISTs.

Como os genes e GISTs do KIT estão conectados?

Quando o gene KIT está funcionando normalmente, produz uma proteína normal. No entanto, quando o gene KIT sofre uma mutação, pode fazer com que a proteína não funcione corretamente.

Quando a proteína KIT não está funcionando como deveria, pode causar problemas em qualquer um dos processos celulares. Um desses problemas é a divisão celular desregulada e o crescimento, também conhecido como câncer.

Cerca de 80% dos GISTs têm uma mutação no gene KIT. Essas mutações produzem uma proteína que não requer a ligação do fator de célula-tronco para ativar as proteínas envolvidas nos processos celulares. Por esse motivo, a proteína KIT e os caminhos pelos quais é responsável permanecem sempre ativados. Isso leva a um aumento da taxa de crescimento celular dos ICCs e causa a formação de GIST.

Os pesquisadores agora entendem que há uma forte conexão entre as mutações do gene KIT e a formação de tumores GIST. Como resultado, eles estão olhando para esse link e tentando criar tratamentos que interrompem o desenvolvimento desse gene causador de câncer.